【佳學基因檢測】線粒體丙酮酸載體缺乏基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

線粒體丙酮酸載體缺乏是英文Mitochondrial pyruvate carrier deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止線粒體丙酮酸載體缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做線粒體丙酮酸載體缺乏基因解碼、基因檢測？

線粒體丙酮酸載體缺乏癥是一種常染色體隱性代謝紊亂，其特征是精神運動發(fā)育遲緩和乳酸酸中毒，線粒體丙酮酸氧化受損導致乳酸/丙酮酸比率正常（Bricker等，2012總結）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;長中人;腦病;旋轉性眼球震顫;低血糖癥;有機酸尿癥;呼吸窘迫;增加血清乳酸;肝腫大;乳酸性酸中毒;血清丙酮酸增加;可變表現(xiàn)力;周圍神經(jīng)病變。該病臨床表征有：長人中；腦病；旋轉眼球震顫；低血糖；有機酸尿癥；呼吸窘迫；血清乳酸增高；肝臟腫大；乳酸酸中毒；血清丙酮酸增高；周圍神經(jīng)病。

佳學基因Mitochondrial pyruvate carrier deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Mitochondrial pyruvate carrier deficiency致病鑒定基因解碼

Mitochondrial pyruvate carrier deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Mitochondrial pyruvate carrier deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體丙酮酸載體缺乏的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614741；ICD編碼是E74.4

線粒體丙酮酸載體缺乏基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)