【佳學(xué)基因檢測】瓜氨酸血癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

瓜氨酸血癥是英文citrullinemia的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止瓜氨酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做瓜氨酸血癥基因解碼、基因檢測？

Citrin缺乏癥可以表現(xiàn)為新生兒因?yàn)閏itrin缺乏癥（NICCD）引起的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積，大齡兒童由于citrin缺乏癥（FTTDCD）引起的茁壯成長和血脂異常，以及成人在II型瓜氨酸血癥（CTLN2）中出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀的反復(fù)性高氨血癥）。通常，citrin缺乏的特征在于對富含蛋白質(zhì)和/或富含脂質(zhì)的食物的喜愛以及對富含碳水化合物的食物的厭惡。塔巴：NICCD。年齡小于1歲的兒童具有生長遲緩，伴有短暫的肝內(nèi)膽汁淤積，肝腫大，彌漫性脂肪肝和與肝纖維化相關(guān)的實(shí)質(zhì)細(xì)胞浸潤，可變的肝功能障礙，低蛋白血癥，凝血因子減少，溶血性貧血和/或低血糖。盡管NICCD通常并不嚴(yán)重，并且癥狀通常在適當(dāng)?shù)闹委熀笠荒陜?nèi)消退，但一些嬰兒死于感染和肝硬化，而另一些則需要肝移植。 FTTDCD。大約一到兩年，許多患有citrin缺乏癥的兒童會產(chǎn)生所提到的食物偏好。有些人有生長遲緩，低血糖，疲勞以及高脂血癥，胰腺炎，脂肪肝和肝癌。一個或多個月后，一些患有NICCD或FTTDCD的個體發(fā)展為CTLN2。 CTLN2。發(fā)病是突然的，通常在11至79歲之間。表現(xiàn)為反復(fù)性高氨血癥，伴有神經(jīng)精神癥狀，包括夜間譫妄，攻擊性，煩躁，多動，妄想，定向障礙，煩躁不安，嗜睡，記憶喪失，震顫震顫，痙攣性驚厥和昏迷;死亡可能是由腦水腫引起的。癥狀通常由酒精和糖攝入，藥物和/或手術(shù)引起。受影響的個體可能有也可能沒有NICCD或FTTDCD的既往病史。臨床特征：常染色體隱性遺傳;昏迷;肝臟脂肪變性;胰腺炎;高氨血癥;高甘油三酯血癥;腦水腫;減少意識/混亂。該病臨床表征有：昏迷；肝脂肪變性；胰腺炎；高氨血癥；高甘油三酯血癥；腦水腫。

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常染色體隱性遺傳病

citrullinemia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，瓜氨酸血癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:603471；ICD編碼是E72.2

瓜氨酸血癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)