【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做運(yùn)鈷胺素缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

運(yùn)鈷胺素缺乏癥是英文transcobalamin deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做TC deficiency TC II deficiency TCN2 deficiency transcobalamin II deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止運(yùn)鈷胺素缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做運(yùn)鈷胺素缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

運(yùn)鈷胺素缺乏癥是一種鈷胺素（也稱(chēng)為維生素B12）體內(nèi)傳輸受損的疾病。鈷胺素是從飲食中獲得。這種維生素存在于畜禽產(chǎn)品中，如肉，蛋和貝類(lèi)。體內(nèi)鈷胺素傳輸受阻會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞缺乏這種維生素，而這種維生素是細(xì)胞維持多種生理功能所必須的，如細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂（增殖），DNA合成。鈷胺素缺乏會(huì)導(dǎo)致機(jī)體生長(zhǎng)受損，血細(xì)胞缺乏，還會(huì)引起多種其他的癥狀和體征，而這些癥狀通常在患者出生后的前幾周或幾個(gè)月里，開(kāi)始變得明顯。 運(yùn)鈷胺素缺乏癥的患者賊先出現(xiàn)的癥狀有，生長(zhǎng)和體重的增加均比正常水平低（生長(zhǎng)不良HP:0001508），嘔吐（HP:0002013），腹瀉（HP:0002014），以及一些黏膜組織出現(xiàn)潰瘍（潰瘍HP:0000155），如口腔黏膜。患者的神經(jīng)系統(tǒng)功能也會(huì)受損，出現(xiàn)的癥狀有：雙腿進(jìn)行性的僵硬，衰弱（下肢輕癱HP:0002385），肌肉抽搐（肌陣攣HP:0001336），或智力殘疾（HP:0001249）。 運(yùn)鈷胺素缺乏癥的患者常常會(huì)出現(xiàn)一種血液病，稱(chēng)為巨幼紅細(xì)胞貧血（HP:0001889）。巨幼紅細(xì)胞貧血會(huì)導(dǎo)致紅細(xì)胞不足，而剩余的紅細(xì)胞變得異常大。運(yùn)鈷胺素缺乏癥的患者也可能會(huì)有白細(xì)胞（中性粒細(xì)胞減少HP:0001875）缺乏的癥狀，這會(huì)引起免疫系統(tǒng)功能的下降。細(xì)胞內(nèi)鈷胺素水平的下降會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)某些化合物的累積，從而引起一些代謝疾病，常見(jiàn)的有甲基丙二酸尿癥（HP:0012120）或高胱氨酸尿癥（HP:0002156）。

佳學(xué)基因transcobalamin deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

運(yùn)鈷胺素缺乏癥的發(fā)病率是未知的。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了至少45個(gè)受累者。

transcobalamin deficiency致病鑒定基因解碼

TCN2基因突變導(dǎo)致運(yùn)鈷胺素缺乏癥。 TCN2基因編碼了“鈷胺傳遞蛋白（運(yùn)鈷胺素）”。這種蛋白質(zhì)結(jié)合在鈷胺素上，并將其運(yùn)輸?shù)饺砑?xì)胞。在細(xì)胞內(nèi)，鈷胺素有助于某些酶進(jìn)行化學(xué)反應(yīng)。鈷胺素在生成DNA結(jié)構(gòu)單元（指核苷酸）和分解各種化合物（如脂肪酸）的過(guò)程中起作用;這些過(guò)程是細(xì)胞增殖和細(xì)胞能量的產(chǎn)生所需要的。大多數(shù)致病性TCN2基因突變導(dǎo)致鈷胺傳遞蛋白有效或幾乎有效缺乏。其他TCN2基因突變導(dǎo)致鈷胺傳遞蛋白不能將鈷胺素運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞。缺乏鈷胺素會(huì)干擾細(xì)胞內(nèi)某些酶的功能，影響許多細(xì)胞的活性。結(jié)果演變出寬范圍的體征和癥狀

transcobalamin deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

transcobalamin deficiency的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，運(yùn)鈷胺素缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:275350 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是D51.2

什么人要做運(yùn)鈷胺素缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

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