【佳學基因檢測】非洲鐵超負荷病基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
非洲鐵超負荷病是英文African iron overload的中文翻譯。這一疾病又叫做African hemochromatosis;African nutritional hemochromatosis;African siderosis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止非洲鐵超負荷病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應當做非洲鐵超負荷病基因解碼、基因檢測?
非洲鐵過載患者能從膳食吸收太多的鐵。過量的鐵存儲在身體的組織和器官——特別是肝、骨髓和脾臟中。人類不能增加鐵的排泄,盡管一些鐵通過出血或老化的腸細胞脫落而排出體外。身體中的鐵水平主要通過控制從飲食中吸收多少鐵來調(diào)節(jié)。非洲鐵過載源于高鐵的飲食。它特別與傳統(tǒng)非洲啤酒中的溶解鐵(金屬桶釀制)有關。一些證據(jù)表明,某些遺傳因素導致吸收太多鐵,也可能引起病發(fā)。在非洲鐵過載中,過量的鐵通常主要積累在稱為網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞的某些免疫細胞中。網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞包括骨髓和脾中的巨噬細胞和Kupffer細胞,其是在肝臟中發(fā)現(xiàn)的特異性巨噬細胞,有助于保護身體免受外來侵入物如病毒和細菌的傷害。在病癥中,鐵也在肝細胞中積累。這種模式不同于類似的鐵過載病,稱為遺傳性血色素沉著癥,其中過量的鐵主要積聚在肝細胞中。當太多的鐵被吸收時可損害組織和器官。肝臟中的鐵過載可導致慢性肝?。ǜ斡不?。肝硬化增加了肝細胞癌的風險。免疫細胞中的鐵過載可能影響它們抵抗感染的能力。非洲鐵過載患者感染(例如結核?。?a href='http://www.vigrxplusreviewsreal.com/cp/fenxian/' target='_blank'>風險增加。過量的鐵還導致身體中維生素C快速分解,因此患者維生素C缺乏(例如壞血?。┑?a href='http://www.vigrxplusreviewsreal.com/cp/fenxian/' target='_blank'>風險增加?;加蟹侵掼F過載的人可能只有少量的紅血細胞(輕度貧血),可能是因為積累在肝臟、骨髓和脾臟中的鐵不太能用于產(chǎn)生紅細胞?;颊哐褐羞€具有高水平的鐵蛋白,可以通過血液測試來檢測。鐵蛋白儲存和釋放細胞中的鐵,并且細胞響應于過量的鐵而產(chǎn)生更多的鐵蛋白。
佳學基因African iron overload基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
非洲鐵過載常常見于非洲中部和南部的農(nóng)村地區(qū);這些地區(qū)的高達10%的人口可能受到影響。男性似乎比女性更頻繁地受到影響,可能是由于膳食鐵消耗的差異和婦女通過月經(jīng)和分娩失血而排出過量鐵的一些因素組合影響導致的。非洲人后裔鐵儲存增加患病率未知;然而,這些個體可能有發(fā)展輕度鐵儲備增加的高風險,概率高于歐洲后裔。
African iron overload致病鑒定基因解碼
非洲鐵過載首先在非洲中部農(nóng)村和南部中出現(xiàn),這些患者都喝過一種鋼桶釀制的傳統(tǒng)啤酒,這種鋼桶未加涂層,所以鋼桶中的鐵會浸入啤酒中。然而不是所有非洲鐵過載患者都是喝啤酒導致的,并不是所有的非洲鐵過載患者都飲用啤酒。因此,研究人員正在尋找這種疾病風險的遺傳差異。一些研究表明,SLC40A1基因的變異增加了在非裔人群中發(fā)展非洲鐵過載的風險。這種變異發(fā)現(xiàn)于5%至20%的非裔人群,但通常不在其他人群中發(fā)現(xiàn)。SLC40A1基因編碼了鐵運輸?shù)鞍祝‵erroportin)。這種蛋白質(zhì)參與體內(nèi)鐵吸收的過程。飲食中的鐵通過小腸壁
African iron overload基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
非洲鐵過載似乎在家族中代代傳遞,家庭的高鐵飲食似乎是發(fā)展的疾病的主要貢獻者。也可能有遺傳因素,但遺傳模式是未知的。在SLC40A1基因中具有特定變異的人可以遺傳此病癥患病風險,但不是病癥本身。不是患有這種病癥的人都具有基因的變異,并且并非具有變異的人都會發(fā)展該病癥。
African iron overload的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,非洲鐵超負荷病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:601195
;hpo_id:HP:0001924;ICD編碼是E83.1
非洲鐵超負荷病基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯:佳學基因)