【佳學(xué)基因檢測(cè)】琥珀酰輔酶A：3-酮酸輔酶A轉(zhuǎn)移酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

琥珀酰輔酶A：3-酮酸輔酶A轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是英文succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做3-oxoacid CoA transferase deficiency ketoacidosis due to SCOT deficiency SCOT deficiency succinyl-CoA 3-oxoacid transferase deficiency succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency succinyl-CoA:acetoacetate transferase deficiency Succinyl-CoA acetoace;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止琥珀酰輔酶A：3-酮酸輔酶A轉(zhuǎn)移酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做琥珀酰輔酶A：3-酮酸輔酶A轉(zhuǎn)移酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

琥珀酰輔酶A：3-酮酸輔酶A轉(zhuǎn)移酶（SCOT）缺乏癥是一種遺傳性疾病，損害身體分解酮的能力，酮是肝臟中脂肪分解的產(chǎn)物。該病出現(xiàn)在生命的賊初幾年?；颊叩陌Y狀有極度疲勞（嗜睡）、食欲減退、嘔吐、呼吸急促、偶爾癲癇發(fā)作。這些都稱為酮酸攻擊，有時(shí)會(huì)導(dǎo)致昏迷。大約一半的患者在生命的賊初4天受到酮酸攻擊。每次酮酸攻擊之間患者沒有發(fā)病癥狀。患者通常有有效、悠久、長(zhǎng)期、很久持續(xù)性酮癥。如果由于感染、發(fā)燒或者空腹導(dǎo)致酮的水平太高，酮酸攻擊可能發(fā)生。酮酸攻擊頻率在患者中變化。

佳學(xué)基因succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

琥珀酰輔酶A：3-酮酸輔酶A轉(zhuǎn)移酶（SCOT）缺乏癥的患病率未知。在科學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道超過20例。

succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency致病鑒定基因解碼

OXCT1基因突變導(dǎo)致SCOT缺乏癥。OXCT1基因編碼琥珀酰輔酶A：3-酮酸輔酶A轉(zhuǎn)移酶（SCOT）。SCOT酶是線粒體產(chǎn)生的。酶在酮的分解中起重要作用，在空腹或能量需求增加時(shí)（生病或運(yùn)動(dòng)）酮是重要的能量來源。OXCT1基因突變導(dǎo)致SCOT酶減少，不能分解酮，產(chǎn)生的能量減少，血液中酮含量升高。如果嚴(yán)重會(huì)發(fā)生酮酸攻擊。具有變異的患者生成保留部分功能的酶有發(fā)生酮酸攻擊的傾向，但不太可能有持續(xù)性酮癥。

succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，琥珀酰輔酶A：3-酮酸輔酶A轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:245050 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E71.3

琥珀酰輔酶A：3-酮酸輔酶A轉(zhuǎn)移酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)