【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性遺傳痙攣性截癱23型是由什么樣的基因突變引起的？

常染色體隱性遺傳痙攣性截癱23型是由什么樣的基因突變引起的？

常染色體隱性遺傳痙攣性截癱23型（SPG23）是由SPG23基因的突變引起的。SPG23基因位于染色體15q21.3，編碼一種名為REEP1的蛋白質(zhì)。REEP1是一種跨膜蛋白，在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體之間起著重要的作用，參與蛋白質(zhì)的運(yùn)輸和折疊。REEP1的突變會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異常，從而導(dǎo)致神經(jīng)元軸突的退化，最終導(dǎo)致痙攣性截癱。

常染色體隱性遺傳痙攣性截癱23型(Spastic Paraplegia 23, Autosomal Recessive)基因檢測如何檢出單核苷酸突變？

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