【佳學(xué)基因檢測(cè)】4-羥基苯基丙酮酸尿基因檢測(cè)

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

又叫做羥基苯丙酮酸尿癥基因檢測(cè)。 基因檢測(cè)單位名稱：浙江省麗水市風(fēng)險(xiǎn)基因測(cè)試標(biāo)準(zhǔn)化應(yīng)用示范中心。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目： 有缺陷的B細(xì)胞活化基因檢測(cè)多少錢

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

4-羥基苯基丙酮酸尿基因檢測(cè)與應(yīng)用研究: 來自四川省雅安市天全縣紫石鄉(xiāng)的趙韓（化名）在廣州中醫(yī)藥大學(xué)先進(jìn)附屬醫(yī)院被醫(yī)生診斷為4-羥基苯基丙酮酸尿。從《 American Journal of Nephrology Am J Nephrol .》讀到，4-羥基苯基丙酮酸尿的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，HPD、TAT等基因的不同形式突變可能導(dǎo)致疾病的發(fā)生，但是這需要通過基因檢測(cè)來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

4-羥基,苯基丙酮酸,尿液,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生4-羥基苯基丙酮酸尿醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0003161

表型描述

Increased concentration of pyruvic acid in the urine.尿液中丙酮酸濃度增加。