【佳學(xué)基因檢測】在腎小球IgA沉積基因檢測

在腎小球IgA沉積基因檢測：

在腎小球IgA沉積基因序列鑒定流程: 來自甘肅省臨夏州廣河縣祁家集鎮(zhèn)的李江（化名）在河北醫(yī)科大附屬唐山工人醫(yī)院被醫(yī)生診斷為在腎小球IgA沉積。閱讀《 Renal Failure Ren Fail .》，在腎小球IgA沉積的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。這個 11 歲女孩在學(xué)校尿液分析篩查中出現(xiàn)蛋白尿，并出現(xiàn)上眼瞼水腫。 尿液分析顯示尿蛋白水平升高和血尿。 實(shí)驗(yàn)室檢查顯示：血清白蛋白 1.3 g/dL； 血清肌酐，0.54 毫克/分升； 和 C3c，67 毫克/分升（正常范圍：73-138 毫克/分升）。 物理和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果并未提示自身免疫性疾病。 然后進(jìn)行腎活檢。 光學(xué)顯微鏡下的標(biāo)本檢查顯示系膜細(xì)胞增生，系膜基質(zhì)增加并伴有分葉，幾乎所有腎小球均有腎小球基底膜雙輪廓，這些都是 MPGN 的特征性發(fā)現(xiàn)。 免疫熒光研究顯示 IgA 沉積物不僅在系膜區(qū)域而且沿著毛細(xì)血管壁，其染色比 C3 更強(qiáng)烈。 IgA 亞類染色顯示 IgA2 比 IgA1 具有更強(qiáng)的免疫反應(yīng)性。 電子顯微鏡研究顯示在內(nèi)皮下、上皮下和系膜旁區(qū)域有電子致密沉積物。 基于這些發(fā)現(xiàn)，該患者被診斷為 IgA 為主型 MPGN。 因此，她接受了三個療程的甲基潑尼松龍沖擊療法 (MPT)，然后是潑尼松龍、咪唑立賓和賴諾普利。 盡管三個療程的 MPT 后低補(bǔ)體血癥有所改善，但腎病范圍的蛋白尿和低白蛋白血癥仍然存在； 因此，增加了兩個療程的MPT，并將免疫抑制劑從咪唑立賓改為環(huán)孢菌素（CsA）。 賊后，尿蛋白水平下降，兩年后的腎活檢顯示病變有所改善。

本文關(guān)鍵詞

在腎小球IgA沉積,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生在腎小球IgA沉積醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：膜增生性腎小球腎炎 (MPGN) 是一種罕見的腎小球腎炎，可引起兒童腎病綜合征，通常難以治療。 典型的免疫熒光結(jié)果包括沿腎小球毛細(xì)血管壁呈顆粒狀的強(qiáng) C3 染色和陰性 IgA 染色。 IgA 為主的 MPGN 無低補(bǔ)體血癥的報(bào)道已有報(bào)道。 佳學(xué)基因還收錄了一例罕見的 MPGN 病例，伴有低補(bǔ)體血癥和主要的 IgA 亞類 2 沉積。

怎樣才能診斷正確？

HP:0000794

表型描述

The presence of immunoglobulin A deposits in the glomerulus.