α-甘露糖苷沉積癥的英文名字是Alpha-mannosidosis。基因解碼表明:是的,α-甘露糖苷沉積癥是由基因突變引起的遺傳性疾病。該疾病是由于GAA基因的突變導(dǎo)致酶α-甘露糖苷酶的活性降低或缺失,進...
青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎的英文名字是Adolescent idiopathic scoliosis?;蚪獯a表明:青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎(adolescent idiopathic scoliosis)的確切原因尚不清楚,但研究表明基因突變可能在其發(fā)病中起到...
Pol III 相關(guān)腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的英文名字是Pol III-related leukodystrophy?;蚪獯a表明:是的,Pol III相關(guān)腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是由基因突變引起的。Pol III是一種酶,它在細(xì)胞中起著合成特定類型RNA的作用...
CLCN2相關(guān)白質(zhì)腦病的英文名字是CLCN2-related leukoencephalopathy。基因解碼表明:是的,CLCN2相關(guān)白質(zhì)腦病是由CLCN2基因突變引起的。CLCN2基因編碼一種雙氯離子通道蛋白,該蛋白在神經(jīng)系統(tǒng)中起著調(diào)節(jié)...
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