【佳學基因檢測】缺乏外動力蛋白臂基因檢測

基因檢測機構介紹：

呼吸運動纖毛的外動力蛋白臂通常位于運動纖毛的外周微管之外。 電子顯微鏡通常會直觀地觀察到外動力蛋白臂缺乏。纖毛運動對于許多生物體的發(fā)育和健康至關重要。 動力取決于多個動力蛋白馬達的協(xié)調活動，這些動力蛋白馬達以正確的模式排列在外部雙微管上。佳學基因檢測在闡明動力蛋白的組成和組織方面取得了重大進展，目前仍致力于對動力蛋白調控的全面了解。 其中一個基因解碼重點是關注位于徑向輻條底部的兩個保守信號復合體。 其中包括與徑向輻條 1 相關的 I1/f 內動力蛋白臂、鈣調蛋白和輻條相關復合體以及與徑向輻條 2 相關的連接蛋白-動力蛋白調節(jié)復合體。目前的研究重點是了解這兩個軸絲中樞如何協(xié)調和調節(jié) 動力蛋白馬達和纖毛運動?；驒z測單位名稱：吉林省通化市全基因檢測機構。其他成熟基因檢測項目：增加血液中的抗體水平高通量基因檢測結果是這樣的！, 自體熒光脂色素貯存材料的細胞內曲線積累基因測試

基因檢測導讀：

缺乏外動力蛋白臂基因檢測在疾病干預中的作用: 來自廣西壯族自治區(qū)柳州市柳南區(qū)太陽村鎮(zhèn)的殳裕翔（化名）在青島市立醫(yī)院被醫(yī)生診斷為外動力蛋白臂缺乏。學習《Chronic Obstructive Pulmonary Diseases》，外動力蛋白臂缺乏的出現有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

圖 2：與 96 納米重復序列中存在的兩個調節(jié)中樞相關的平行控制通路：(1) RS1 和 I1 動力蛋白-MIA 復合體，以及 (2) RS2、CSC 和 N-DRC。 藍色箭頭表示從中心對 (CP) 突出發(fā)出并通過徑向輻條頭傳輸到 RS1 和 RS2 基部的化學和機械信號。 紅色箭頭表示從 RS1 傳輸到 I1 動力蛋白-MIA 復合體以及從 RS2 傳輸到 CSC 和 N-DRC 的信號，分別用于控制纖毛運動。 外動力蛋白臂 (ODA) 也連接到 I1-MIA 復合體和 N-DRC，也用紅色箭頭表示。 CSC，鈣調蛋白和輻條相關復合體； N-DRC，連接蛋白-動力蛋白調節(jié)復合物； IC，中間鏈； LC，輕鏈； MIA，內臂修飾符； RS，徑向輻條。 （改編自 Yamamoto et al. 2013；King 2013。）

本文關鍵詞

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人體疾病表征數據庫查詢

產生缺乏外動力蛋白臂醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

該疾病在《人體基因序列變化及疾病表征》中的國際代碼是：HP:0012256

表型描述

Absence of the outer dynein arms of respiratory motile cilia, which normally are situated outside of the peripheral microtubules of motile cilia. This feature is usually appreciated by electron microscopy.

早期確定參與 RS 和動力蛋白臂之間信號傳導的其他成分的努力是基于大多數 RS 和 CP 突變導致鞭毛麻痹的觀察結果。 可以恢復 RS/CP 突變體的一些運動性的基因外抑制因子的分離導致鑒定了五個位點，稱為 SUP-PF1–SUP-PF5。 雙突變分析表明，兩個運動突變體 pf2 和 pf3 也可以抑制 RS/CP 麻痹。 分子和生化研究將七個位點分為兩組，一組改變外動力蛋白臂和鞭毛節(jié)拍頻率的活性，第二組似乎改變 IDA 和鞭毛波形的活性。 先進組由分別編碼外動力蛋白臂的 β 和 γ DHC 的基因中的 sup-pf1 和 sup-pf2 等位基因代表。 sup-pf1 和 sup-pf2 突變特異性降低外動力蛋白臂活性，但它們不會阻止外動力蛋白臂的組裝。 這些觀察結果產生了一個模型，其中預測 CP/RS 通過選擇性刺激內臂動力蛋白來協(xié)調動力蛋白活動。 在沒有來自 CP/RS 的信號的情況下，IDAs 被部分抑制，導致鞭毛麻痹。 然而，運動可以通過刺激內臂活動的突變或減少外臂活動的突變來恢復。