【佳學(xué)基因檢測(cè)】缺損/縮短外動(dòng)力蛋白臂基因檢測(cè)

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

纖毛/鞭毛的運(yùn)動(dòng)是由數(shù)千個(gè)動(dòng)力蛋白的協(xié)調(diào)活動(dòng)產(chǎn)生的。 內(nèi)動(dòng)力蛋白臂 (IDA) 對(duì)于纖毛/鞭毛波形的形成尤為重要，佳學(xué)基因?qū)?IDA，外動(dòng)力蛋白臂的調(diào)節(jié)的分子機(jī)制進(jìn)行了詳細(xì)的研究。 在《呼吸功能障礙和弱精子癥共同的基因原因》中，致病基因鑒定基因解碼使用低溫電子斷層掃描和衣藻鞭毛的生化分析表明，保守蛋白 FAP44 形成一個(gè)復(fù)合體，將 內(nèi)動(dòng)力蛋白臂f（I1 動(dòng)力蛋白）頭部域連接到軸絲外雙微管的 A 管。 在野生型鞭毛中，內(nèi)動(dòng)力蛋白臂f 顯示出很少的核苷酸依賴性運(yùn)動(dòng)，除了 f β 頭部垂直于微管滑動(dòng)方向的傾斜。 然而，在沒(méi)有系繩復(fù)合物的情況下，添加 ATP 和釩酸鹽會(huì)導(dǎo)致 內(nèi)動(dòng)力蛋白臂f 頭部結(jié)構(gòu)域發(fā)生較大的構(gòu)象變化，這表明 內(nèi)動(dòng)力蛋白臂f 的運(yùn)動(dòng)受到系繩復(fù)合物的機(jī)械限制。 缺少系繩的鞭毛運(yùn)動(dòng)缺陷證明了 內(nèi)動(dòng)力蛋白臂f-系繩相互作用在調(diào)節(jié)纖毛/鞭毛跳動(dòng)中的重要性?；驒z測(cè)單位名稱：河北省衡水市基因篩查中心。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：循環(huán)IgA水平下降一定會(huì)遺傳嗎？, 電離輻射引起的染色體破壞遺傳風(fēng)險(xiǎn)

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

缺損/縮短外動(dòng)力蛋白臂基因檢測(cè)結(jié)果效應(yīng)分析: 來(lái)自廣西壯族自治區(qū)百色市德保縣桂西華銀氧化鋁廠的仇奕英（化名）在昆明市延安醫(yī)院被醫(yī)生診斷為缺損/縮短外動(dòng)力蛋白臂。綜合《Current Opinion in Pulmonary Medicine》，缺損/縮短外動(dòng)力蛋白臂的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

缺損/縮短外動(dòng)力蛋白,靶向治療,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

纖毛和鞭毛是保守的細(xì)胞器，通過(guò)跳動(dòng)運(yùn)動(dòng)產(chǎn)生流體流動(dòng)。 在人類中，纖毛和鞭毛的組裝和運(yùn)動(dòng)缺陷會(huì)導(dǎo)致多種疾病。 纖毛跳動(dòng)由動(dòng)力蛋白運(yùn)動(dòng)蛋白驅(qū)動(dòng)。 動(dòng)力蛋白的微管滑動(dòng)活動(dòng)需要一系列保守結(jié)構(gòu)域：由六個(gè) AAA ATPase 單元組成的環(huán)形“頭部”； 盤(pán)繞螺旋“莖”，以依賴 ATP 的方式與微管結(jié)合； 和氨基末端“尾巴”，用作產(chǎn)生動(dòng)力沖程的杠桿臂。 軸絲動(dòng)力蛋白分為兩組，外動(dòng)力蛋白臂和內(nèi)動(dòng)力蛋白臂（外動(dòng)力蛋白臂和 IDA）。 ODAs 和 IDAs 在纖毛運(yùn)動(dòng)中起著不同的作用； 外動(dòng)力蛋白臂產(chǎn)生用于控制拍頻的力，而 內(nèi)動(dòng)力蛋白臂決定彎曲幅度。 內(nèi)動(dòng)力蛋白臂有七個(gè) (a–g) 主要亞種和四個(gè)次要亞種，但人們對(duì)這些 內(nèi)動(dòng)力蛋白臂亞種之間的功能差異知之甚少。 內(nèi)動(dòng)力蛋白臂亞種 f（內(nèi)動(dòng)力蛋白臂f ），也稱為 I1 動(dòng)力蛋白，是少有的二聚體 IDA，被認(rèn)為與衣藻細(xì)胞的趨光行為有關(guān)。 內(nèi)動(dòng)力蛋白臂f 的獨(dú)特之處還在于它的兩條重鏈 (HC)，fα 和 fβ，與一個(gè)大的中間鏈-輕鏈 (IC-LC) 復(fù)合體相互作用，該復(fù)合體由三個(gè)中間鏈（IC140、IC138 和 IC97）、五個(gè)輕鏈組成 鏈（LC7a、LC7b、LC8、Tctex1 和 Tctex2b）和一個(gè)附屬亞基 FAP120。 在這些 IC 和 LC 中，IC138 已被廣泛研究。 酪蛋白激酶 1 或蛋白激酶 A 對(duì) IC138 的磷酸化抑制軸絲動(dòng)力蛋白的微管滑動(dòng)活性，蛋白磷酸酶 1 或 2A 對(duì) IC138 的去磷酸化可恢復(fù)軸絲運(yùn)動(dòng)。 徑向輻條被認(rèn)為參與了這種 IC138 介導(dǎo)的動(dòng)力蛋白活性調(diào)節(jié)，因?yàn)閺较蜉棗l的缺失會(huì)導(dǎo)致 IC138 過(guò)度磷酸化，并且 A 激酶錨定蛋白位于徑向輻條的基部。 此外，在 IC-LC 復(fù)合體和連接蛋白-動(dòng)力蛋白調(diào)節(jié)復(fù)合體 (N-DRC) 之間架起橋梁的內(nèi)臂 (MIA) 結(jié)構(gòu)修飾符表明 IC138 和 N-DRC 之間存在功能性通訊。 盡管對(duì)調(diào)節(jié)亞基進(jìn)行了這些研究，但 內(nèi)動(dòng)力蛋白臂f 較差的體外微管滑動(dòng)活性阻礙了對(duì)其在軸絲中的機(jī)械特性和功能的理解。 由于 內(nèi)動(dòng)力蛋白臂c 的微管滑動(dòng)活性在體外 內(nèi)動(dòng)力蛋白臂f 存在下受到抑制，因此有人提出 內(nèi)動(dòng)力蛋白臂f 可作為微管滑動(dòng)的阻力。 內(nèi)動(dòng)力蛋白臂f 的獨(dú)特作用也體現(xiàn)在它在低溫電子斷層照片中的出現(xiàn)。 與其他 內(nèi)動(dòng)力蛋白臂頭相比，fα 和 fβ 頭更靠近外雙峰微管 (DMT) 的 A 管表面，fα 環(huán)相對(duì)于 DMT 的縱軸傾斜。 此外，fα 和 fβ 頭似乎通過(guò)稱為“系繩”的大型結(jié)構(gòu)固定在 A 小管上，該結(jié)構(gòu)與 fα 頭上稱為“系繩頭”的凸起連續(xù)。 這些系繩結(jié)構(gòu)在衣藻鞭毛、四膜蟲(chóng)纖毛、海膽精子和人類呼吸纖毛中是保守的。

怎樣才能診斷正確？

HP:0200109

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