【佳學基因檢測】進行性傳導性聽力障礙基因檢測

基因檢測機構(gòu)介紹：

進行性傳導性聽力障礙基因檢測是對疾病表征名為Progressive conductive hearing impairment的人體異常現(xiàn)象進行的追根求源的醫(yī)學檢驗分析?；驒z測單位名稱：吉林省白山市胃癌免疫治療基因檢測機構(gòu)。其他成熟基因檢測項目：我做了循環(huán)總IgD下降基因檢測, 自體熒光脂色素貯存材料的細胞內(nèi)積累基因分析需要怎么選擇？

鰓耳綜合征（BOS）/鰓耳腎綜合征（BORS）是一種常染色體顯性遺傳病。 這些疾病的主要特征是聽力障礙和耳朵表型異常，并伴有腎畸形和鰓裂畸形，包括囊腫或瘺管，在人群中的發(fā)病率為1/40 000。 耳部異常是 BOS/BORS 賊明顯的臨床表現(xiàn)之一，包括外耳、中耳、內(nèi)耳畸形和伴有傳導性、感音神經(jīng)性或混合性聽力損失，范圍從輕度到重度。 顳骨成像可以幫助臨床醫(yī)生診斷中耳和內(nèi)耳畸形。 直接測序結(jié)合二代測序（NGS）、多重連接依賴探針擴增（MLPA）或基于陣列的比較基因組雜交（aCGH）等多種方法可有效篩查和鑒定BOS/BORS的致病基因和/或變異類型。約40%的BOS/BORS患者攜帶EYA1基因畸變，這是BOS/BORS賊重要的病因。 迄今為止，在不同人群中共報道了240種EYA1的致病變異，包括移碼、無義、錯義、異常剪接、缺失和復雜重排。 人類內(nèi)源性逆轉(zhuǎn)錄病毒序列 (HERV) 可能在介導由非等位基因同源重組引起的 EYA1 染色體片段缺失突變中發(fā)揮重要作用。 EYA1編碼一個磷酸酶反式激活因子，與SIX1的轉(zhuǎn)錄因子協(xié)同作用，參與顱感覺神經(jīng)的發(fā)生和鰓弓衍生器官的發(fā)育，進而調(diào)控外耳、中耳和內(nèi)耳向正常組織的形態(tài)和功能分化。 此外，SIX1和SIX5基因的致病突變也可引起B(yǎng)OS/BORS。 上述這些基因的變異可能通過破壞 SIX1-EYA1、SIX5-EYA1 或 SIX1-DNA 之間的結(jié)合而導致疾病。 但SIX5基因在BORS發(fā)病中的作用有待進一步驗證。

基因檢測導讀：

進行性傳導性聽力障礙基因檢測方法評估: 來自陜西省咸陽市楊凌區(qū)的貝宗雯（化名）在株洲市先進醫(yī)院被醫(yī)生診斷為進行性傳導性聽力障礙。歸納《Auris Nasus Larynx》，進行性傳導性聽力障礙的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

本文關(guān)鍵詞

進行性,傳導性聽力障礙,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

BOS/BORS呈常染色體顯性遺傳，患者的子女有50%的遺傳風險，且外顯率接近100%。基于1位8q染色體區(qū)域復雜重排的患者，研究人員新穎將該病的致病基因定位到8號染色體q13.3或8q21.3。隨著基因測序技術(shù)的發(fā)展，陸續(xù)在EYA1、SIX1和SIX5基因中發(fā)現(xiàn)了其致病性突變。線上人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫(online Mendelian Inheritance in Man，OMIM)顯示：3個位點與BOS表型相關(guān)，2個位點與BORS表型相關(guān)。致病基因的鑒定對于發(fā)現(xiàn)BOS/BORS家系的遺傳學病因至關(guān)重要，基因診斷為妊娠女性是否需要進行產(chǎn)前檢測和胚胎植入前分子遺傳診斷提供了依據(jù)。已知的BOS/BORS相關(guān)致病基因中賊為常見的3個基因為EYA1(8q13.3)、SIX1(14q23.1)和SIX5(19q13.32)。

怎樣才能診斷正確？

HP:0008607

表型描述

A progressive type of conductive deafness.