【佳學基因檢測】基因檢測揭示基因突變改變孔道蛋白導致失明

眼科疾病及眼眼視力缺陷的基因基因基礎

根據(jù)基因序列檢測可以快速發(fā)現(xiàn)疾病的的原因，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Am J Physiol Cell Physiol》在第.?2022 Jul 1;323(1):C56-C68.期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測揭示基因突變改變孔道蛋白導致失明》的鉀離子通道基因突變檢測的意義文章。該基因領域的臨床應用研究由Katie M Beverley?,Pawan K Shahi,Meha Kabra,Qianqian Zhao,?Joseph Heyrman,?Jack Steffen,?Bikash R Pattnaik????完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35584325和?doi: 10.1152/ajpcell.00093.2022.?Epub 2022 May 18.

基因解碼研究關鍵詞：

Kir7.1,電生理學,內孔結構,兒童失明,鉀通道

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

?Kir7.1; electrophysiology; innerpore structure; pediatric blindness; potassium channels.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

在解決人體內的基因序列變化是如何影響人體的不同的組織器官的結構與功能時，佳學基因發(fā)現(xiàn)，，包括視網(wǎng)膜色素上皮在內的極化上皮存在內向整流鉀通道7.1（Kir7.1）。KCNJ13基因153位的單個氨基酸變化，即Kir7.1蛋白質中蘇氨酸替換為異亮氨酸，會導致失明、眼睛視力缺失?；驒z測的這一結果是如何影響人體眼睛的功能變化呢？在解讀這一基因突變的生物學意義時，基因解碼首先假設基因突變導致蛋白質跨膜蛋白結構域內的這一個單一氨基酸替代會通過改變翻譯、定位或離子傳輸特性而導致疾病的發(fā)生。佳學基因通過分析評估了氨基酸側鏈長度、排列和極性變化對通道結構和功能的影響。佳學基因解碼發(fā)現(xiàn)T153I突變產生了一種定位于細胞膜的全長蛋白。全細胞膜片鉗記錄和弦電導分析表明，T153I突變通道的K+電導可以忽略不計，并且不能超極化膜電位。然而，當銣用作電荷載體時，突變通道顯示出增強的內向電流，這表明已經形成了內孔，但是通道功能失調。用極性、非極性或短側鏈氨基酸替換不會影響蛋白質的定位。盡管如此，由于孔隙半徑的差異，它的通道功能發(fā)生了改變。極性側鏈（半胱氨酸和絲氨酸）的內孔半徑與野生型相當，表現(xiàn)出正常的內向K+電導。短側鏈（甘氨酸和丙氨酸）產生的通道具有比預期更寬的內孔徑，并且缺乏野生型通道的生物物理特性。亮氨酸替代產生的結果類似于T153I突變通道。佳學基因采用本研究類似的方法可以分析非數(shù)據(jù)庫記錄的基因檢測突變是如何影響人體內與多種生理功能相關的疾病的發(fā)生。而本研究為Kir7.1通道狹窄內孔在調節(jié)電導方面的結構和功能提供了直接的電生理學證據(jù)，而基因檢測揭示的基基因序列變化是疾病發(fā)生的根源。

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