【佳學基因-基因檢測】原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性 基因檢測

1導致視網(wǎng)膜色素變性的原因有哪些？

本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳賊多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳賊小。雙基因和線粒體遺傳也有報道。

個體基因差異是導致視網(wǎng)膜色素變性的重要因素，基因解碼發(fā)現(xiàn) ，可以導致視網(wǎng)膜色素變性的基因有很多，在臨床上已經(jīng)明確證實并報道的突變基因已經(jīng)超過50個，如 AB**4、A**L1、A**6、BE***、C***等。

此外，體液免疫和細胞免疫的參與也可導致視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病，以及銅、鋅和維生素A異常也可能與視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病有關。

2如何確診，查找病因？

從臨床表現(xiàn)，以及眼底檢查、視覺電生理等來看，視網(wǎng)膜色素變性的診斷相對比較容易，但對于某些特殊類型的病例，與其他視網(wǎng)膜變性類疾病的鑒別診斷有一定的難度，因此，我們可以通過基因檢測的手段進行明確診斷。

對于具體的某個患者來說，基因檢測可以明確真正的致病原因，不同類型的視網(wǎng)膜色素變性，其病程發(fā)展不同，病變進展快慢不一樣，賊終的視力預后也不相同，這與突變基因密切相關，因此基因檢測可以判斷患者疾病的發(fā)展過程和預后。

查找到致病基因后，可以針對致病基因針對性治療。目前，全世界已經(jīng)開展了部分類型視網(wǎng)膜色素變性的基因治療，如常染色體顯性遺傳、MERTK相關常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性，Usher綜合征等，參與臨床試驗的機構(gòu)和公司也較多，在某些領域應該很快將取得突破。隨著分子生物學、基因工程、干細胞等領域的飛速發(fā)展，視網(wǎng)膜色素變性的治療終將取得突破！

此外，對于有家族遺傳史的人群，檢測一個患者，基本可以明確家族中其他患者的可能突變基因（當然也有例外），這對于家族遺傳性疾病的診斷、預防具有重要意義。對于想要孩子的夫妻或者孩子已經(jīng)出生，想了解孩子是否會遺傳該病的家庭，都可以通過視網(wǎng)膜色素變性基因檢測進行排查。