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【佳學基因解碼-基因檢測】未老先衰?兒童早衰癥到底有多可怕

基因解碼導讀:由布萊德·皮特主演的影片《返老還童》講述了男主人公本杰明出生時猶如一名70歲老人般衰老,但卻隨著時間流逝越來越年輕的傳奇故事。和電影一樣,患有早衰癥的兒童在出生的時候,也會像主人公一樣有著70歲老人般的面容和身體,但是他們卻無法像主人公一樣,越來越年輕。與此相反,因為身體加速衰老而他們會過早的失去了生命。
佳學基因解碼-基因檢測】未老先衰?兒童早衰癥到底有多可怕

 

基因解碼導讀:由布萊德·皮特主演的影片《返老還童》講述了男主人公本杰明出生時猶如一名70歲老人般衰老,但卻隨著時間流逝越來越年輕的傳奇故事。和電影一樣,患有早衰癥的兒童在出生的時候,也會像主人公一樣有著70歲老人般的面容和身體,但是他們卻無法像主人公一樣,越來越年輕。與此相反,因為身體加速衰老而他們會過早的失去了生命。
 

年齡賊大的早衰癥女孩——安娜•羅謝爾

菲律賓女孩安娜•羅謝爾(Ana Rochelle)是一名早衰癥患者,年僅19歲的她卻有著一個150歲的身體,渾身布滿深深淺淺的皺紋,被稱為“亞洲賊老的女性”。醫(yī)生告訴安娜,她的身體衰老得太快,15歲以后,她就不得不面對死亡。為了能夠延續(xù)她的生命,醫(yī)生為她安排了特殊食譜,并為她提供了一種特別的乳霜來延緩肌膚的衰老。盡管如此,由于極度衰老,19歲的安娜還是離開了人世。

安娜的生命雖然短暫,卻有著積極向上的心態(tài),盡力將每一天都過得充實。安娜喜歡上學,雖然學校里有同學稱她“怪物”,盡管在學校正常學習對她來說困難重重,即使她的媽媽沒有足夠的經(jīng)濟實力來供她上學,她依舊喜歡學校。安娜還在家?guī)蛬寢屧诮稚蠑[攤買衣服、工藝品和水果來緩解家里的經(jīng)濟負擔。
 

什么是兒童早衰癥?

早衰癥,全稱早年衰老綜合癥,又稱兒童早老癥,一種先天遺傳性基因病。疾病特點為發(fā)育延遲,至嬰兒時期就發(fā)生進行性老年性退行性改變?;颊呱眢w的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲,大約每八百萬個新生兒之中就有一位患有此疾。

患病兒通常在出生時和嬰兒早期看起來很正常,但后來比其他孩子的增長速度更慢,并且沒有以預期的速度增加體重。隨著年齡的增長,他們出現(xiàn)了一種特殊的面貌,包括醒目的眼睛,尖細的鼻子,薄的嘴唇,小小的下巴和突出的耳朵。早衰綜合征還會導致脫發(fā),看起來老化的皮膚,關節(jié)異常,以及皮下脂肪的減少。這種情況不會影響智力發(fā)展或肢體運動的發(fā)展。

在兒童時期患者開始出現(xiàn)嚴重的動脈硬化,這大大增加了其在年輕時發(fā)生心臟病或中風的危險。這些嚴重的并發(fā)癥可能會隨著時間的推移惡化,并對患兒造成生命危險。
 

基因突變導致患此怪病

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)LMNA基因中的突變導致兒童早衰綜合征的發(fā)生。

LMNA主要負責細胞核之間的相互鏈接,一但它發(fā)生突變,將會使細胞核處于不穩(wěn)定狀態(tài),加快人體的發(fā)育和衰老,其速度相當于正常速度的8倍,從而導致早衰。
 


 

通常基因的突變結果取決于發(fā)生基因突變的位置。也就是說基因發(fā)生突變位置的不同,將會導致人們患上不同的疾病,比如肌肉營養(yǎng)失調(diào)、脂肪代謝障礙、原發(fā)性心肌病、以及神經(jīng)病等疾病,所有這些都可能因為基因突變而產(chǎn)生。但這段引起兒童早衰癥的基因十分特殊, LMNA基因直接影響基因的鏈接,如果LMNA基因出現(xiàn)異常會對整個人體造成重大的影響。

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(責任編輯:佳學基因)
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