基因解碼導(dǎo)讀：家在山東的樂樂（化名）是個(gè)可愛的男寶寶，出生時(shí)體重有3500克，身高50公分是一個(gè)非常健康的寶寶，滿月去醫(yī)院體檢發(fā)現(xiàn)樂樂的體重和體長(zhǎng)沒有達(dá)標(biāo)。聽取醫(yī)生建議回家改善飲食一個(gè)月后再來醫(yī)院進(jìn)行檢查發(fā)現(xiàn)，孩子并沒有改善，醫(yī)生催促他們到大醫(yī)院檢查，檢查結(jié)果樂樂竟然患了貓叫綜合癥。慢慢的樂樂出現(xiàn)了頭圍小、雙肺呼吸音粗、頭部不能隨聲源移動(dòng)、視線不跟隨、不會(huì)笑出聲音、肢體動(dòng)作不協(xié)調(diào)等癥狀。樂樂的父母找到了佳學(xué)基因希望對(duì)孩子進(jìn)行基因解碼，找到患病的真正原因。

關(guān)于貓叫綜合癥 

樂樂所患的疾病是貓叫綜合癥，也被稱為5p綜合癥，是一種染色體缺失綜合癥，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，在佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中有所記錄，患兒智力殘疾、發(fā)育遲緩，小頭畸形，低出生體重，以及嬰兒時(shí)期的肌張力較弱。患者的面部特征包括眼距大，低的耳朵、一個(gè)小的下巴和一張圓臉。一些患有貓叫綜合癥的孩子天生就有心臟缺陷。
 

孩子為什么會(huì)患病

基因解碼研究表明，貓叫綜合癥是由5號(hào)染色體短臂（p）末端缺失引起的?；颊?號(hào)染色體刪除的片段大小是不同的，基因解碼發(fā)現(xiàn)，缺失片段越大所導(dǎo)致的智力缺陷和發(fā)育遲緩更嚴(yán)重。

很多產(chǎn)下貓叫綜合癥患兒的父母都在疑惑，為什么夫妻都是健康人、家族中也沒有此類患者，自己的孩子卻生病了。
 

基因解碼研究表明，在這種情況下，父母攜帶一種叫做平衡易位的染色體重排，沒有任何遺傳物質(zhì)得到或丟失。平衡易位通常不會(huì)引起任何健康問題，然而，當(dāng)它們被傳遞給下一代時(shí)，它們會(huì)變得不平衡。那些遺傳了不平衡易位的兒童可能會(huì)有一種染色體重新排列，而這些基因物質(zhì)可能是額外的或缺失的?；加胸埥芯C合癥的人遺傳了一個(gè)不平衡的易位，這是遺傳物質(zhì)的缺失。5號(hào)染色體的短臂，導(dǎo)致了這種疾病的智力缺陷和健康問題。

其實(shí)貓叫綜合癥只要通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)就能很容易被確診，通過致病基因鑒定如果找到貓叫綜合癥的致病基因，就能盡早確診，盡早治療，防止病情加重而使患者遠(yuǎn)離生命威脅。