什么是多囊腎??？

多囊腎病是一種影響腎臟和其他器官的疾病，腎臟上充滿液體的囊群，稱為囊腫，腎囊腫的體積大小和數(shù)量隨著個體年齡增加而緩慢地增加，嚴重干擾了腎臟過濾血液中廢物的能力。囊腫的生長會導致腎臟不斷變大，甚至導致腎衰竭，除了腎囊腫，囊腫也可能在其他器官發(fā)展，特別是肝臟。

多囊腎病的臨床癥狀

根據(jù)佳學基因的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄，多囊腎病的常見并發(fā)癥包括高血壓，背部或兩側(cè)疼痛，血尿，反復尿路感染，腎結石和心臟瓣膜異常。此外，患有多囊腎病的患者出現(xiàn)動脈瘤的風險會增加，常常出現(xiàn)在主動脈的大血管中或者大腦底部的血管中，動脈瘤破裂可能會危及生命。

基因解碼研究顯示：多囊腎病有兩種類型。常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎，常于青中年時期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。由于遺傳基因的不同，進一步分為1型和2型。

此外，多囊腎病是一種相當常見的遺傳疾病。其中常染色體顯性遺傳比常染色體隱性遺傳更常見。在沒有基因解碼的干預下，常染色體顯性遺傳多囊腎病發(fā)病率為1/500-1000人，而常染色體隱性遺傳發(fā)病率為1/ 2-4萬人。佳學基因致病基因鑒定基因解碼基因檢測可幫助醫(yī)生患者進行疾病診斷，通過找到疾病的致病基因并根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ液线m的治療或者緩解方法。

基因突變是導致多囊腎病的主要因素

基因解碼研究顯示，多囊腎病主要是由于PKD1，PKD2和PKHD1基因突變所致。

PKD1或PKD2基因突變可導致常染色體顯性遺傳多囊腎病。其中，PKD1基因突變可引起1型多囊腎病，而PKD2基因突變可引起2型多囊腎病?；蚪獯a研究表明，這些基因參與從細胞外傳遞化學信號到細胞核的過程。PKD1、PKD2基因所制備的蛋白質(zhì)共同促進腎臟的正常發(fā)育功能。而PKD1或PKD2基因突變，可導致形成數(shù)千個囊腫，從而破壞了腎臟和其他器官的正常功能。具有PKD2基因突變的人群，常見于女性，與PKD1基因突變患者相比，通?；疾〕潭容^輕，其癥狀如腎功能下降等往往在成年后出現(xiàn)。

PKHD1基因突變導致常染色體隱性遺傳的多囊腎病。同樣，該基因制備的蛋白質(zhì)可能會將化學信號從細胞外傳遞到細胞核。PKHD1基因突變?nèi)绾螌е滦纬啥嗄倚阅I囊腫的特征，基因解碼研究人員將會進一步確定。

盡管多囊腎病通常是一種遺傳疾病，但一小部分人群不是由基因突變引起的。這些人群被稱為后天性多囊腎病。這種疾病賊常見于進行血液透析治療多年的其他類型腎病患者。