佳學基因解碼導讀：父親、哥哥均因脊髓小腦萎縮癥去世，一直擔心自己也會患上此病的周女士終于在36歲時出現(xiàn)了相同的癥狀....什么是脊髓小腦萎縮癥？如何阻斷這一疾病在家族中的延續(xù)？

基因解碼研究中心報道：

江蘇的周女士于36歲時出現(xiàn)走路不穩(wěn)、平衡能力差等癥狀，經(jīng)醫(yī)院就診后，周女士被確診為Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥患者。由于周女士的哥哥及父親都是由于脊髓小腦萎縮癥去世的，所以十分擔心自己的兒子也會患病，因此找到佳學基因進行了致病基因鑒定基因解碼，萬幸的是，經(jīng)過檢測，周女士的兒子并沒有患上此病，并且由于發(fā)現(xiàn)的及時，周女士的病情也得到了了控制。

什么是Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥？

Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥（SCA1）是一種特征為運動型漸進性問題的病癥?；颊咴诎l(fā)病初期會遇到協(xié)調(diào)和平衡問題。Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的其他癥狀包括言語和吞咽困難，肌肉僵硬（痙攣狀態(tài)）以及控制眼球運動的肌肉弱點（眼肌麻痹）。眼肌無力導致快速，無意識的眼球運動（眼球震顫）。同時患有Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的患者也可能會出現(xiàn)難以處理，學習和記憶信息（認知障礙）。
 

隨著時間的推移，Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的患者可能會出現(xiàn)麻木，刺痛或手臂和腿部疼痛、肌張力失控（肌張力障礙）、肌肉萎縮（萎縮）、和肌肉抽搐（束縛）等癥狀。也有較少人患病多年后出現(xiàn)了僵硬，震顫和不自主的跳動（舞蹈癥）的現(xiàn)象。

該病通常于成年早期發(fā)病，但可以從兒童時期至成年后期隨時出現(xiàn)。當癥狀新穎出現(xiàn)后，沒有經(jīng)過致病基因鑒定基因解碼找到真正病因的Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥患者，往往會因為耽誤病情而只能存活10到20年。

Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的發(fā)病原因是什么？

佳學基因研究表明ATXN1基因突變導致了Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥（SCA1）的發(fā)生。 ATXN1基因參與了制造ataxin-1的蛋白質(zhì)的過程。在細胞內(nèi)，ataxin-1位于細胞核內(nèi)中，佳學基因研究人員認為，ataxin-1參與調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)生產(chǎn)的各個方面，包括蛋白質(zhì)生產(chǎn)（轉(zhuǎn)錄）的更先進階段和加工RNA，DNA的過程。

引起Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥（SCA1）的ATXN1基因突變涉及到被稱為CAG三核苷酸重復的DNA片段。該片段由連續(xù)出現(xiàn)多次的一系列三種DNA構(gòu)建塊（胞嘧啶，腺嘌呤和鳥嘌呤）組成。正常情況下，CAG區(qū)段在基因內(nèi)重復4至39次。而在患有Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的患者中，CAG部分重復40次至80多次。重復40到50次的人幾乎會在在成年中期首先出現(xiàn)的Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的癥狀，而重復超過70次的人通常在十幾歲時出現(xiàn)癥狀。
 

CAG節(jié)段長度的增加導致產(chǎn)生異常長的ataxin-1蛋白質(zhì)折疊成錯誤的三維形狀。這種異常蛋白質(zhì)與其他蛋白質(zhì)聚集在細胞核內(nèi)形成聚集體。這些聚集體阻止ataxin-1蛋白正常發(fā)揮功能，從而破壞細胞并導致細胞死亡。ataxin-1聚集體僅在腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）中發(fā)現(xiàn)。而小腦內(nèi)的細胞對ataxin-1形狀和功能的變化特別敏感，隨著時間的推移，小腦細胞的損失導致了Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥（SCA1）特征性的運動問題。

Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥會遺傳嗎？

佳學基因研究發(fā)現(xiàn)，Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥（SCA1）是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以導致疾病。在一般情況下，Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥患者從他的患病父母哪里遺傳到突變基因。

隨著改變的ATXN1基因從一代傳遞到下一代，CAG三核苷酸重復序列的長度通常會增加。較多的重復通常與癥狀在患者較早期出現(xiàn)的現(xiàn)象相關(guān)，這種現(xiàn)象被佳學基因稱為預期。佳學基因發(fā)現(xiàn)，當ATXN1基因從父親遺傳時比當它從母親那里遺傳，預期傾向更加明顯。

如何防止Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的遺傳？

結(jié)婚前進行基因解碼，分析發(fā)現(xiàn)雙方是否是這一致病基因的攜帶者。不光如此，佳學基因婚前基因解碼還可以發(fā)現(xiàn)除Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥以外的其他疾病。避免基因病發(fā)生的第二關(guān)是，新生兒出生后盡快進行致病基因鑒定基因解碼，開展新生兒Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥致病基因鑒定基因解碼，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病家族史的孕婦必須對其胎兒進行產(chǎn)前基因解碼診斷。