導(dǎo)讀：只攻擊女人的“罕見病”——淋巴管平滑肌瘤病你了解嗎？它是一種影響肺，腎臟和淋巴系統(tǒng)的疾病，該病幾乎均發(fā)病在30歲左右的女性身上。引起的肺部異?？赡軐?dǎo)致呼吸困難、胸痛和咳嗽，從而引起咯血，我們是否可以通過基因檢測(cè)提前預(yù)防呢？

基因解碼研究中心案例

浙江的朱小姐在29歲時(shí)時(shí)常覺得肺不舒服，到醫(yī)院檢查的結(jié)果是氣胸。當(dāng)時(shí)醫(yī)生有效將朱小姐的病癥當(dāng)做氣胸處理，當(dāng)他們發(fā)現(xiàn)她的肺上長(zhǎng)滿了水泡時(shí)解釋說是天生發(fā)育不好沒辦法治療。由于氣胸的多次反反復(fù)生，只能做引流管術(shù)，一共反反復(fù)復(fù)做了6次引流管術(shù)，5次抽氣…..到賊后，醫(yī)生見她氣胸頻繁發(fā)作且如此嚴(yán)重，只能給她打很多黏連劑來應(yīng)對(duì)氣胸的再次反復(fù)。由于沒有弄清楚病理而做的肺部黏連，導(dǎo)致了朱小姐的肺功能更加受損。當(dāng)她找到基因解碼研究中心時(shí)，肺部功能已經(jīng)有效受損只能通過肺移植才能有生存的希望?；蚪獯a中心的專家為朱小姐做了致病基因鑒定基因檢測(cè)，終于確診朱小姐是患上了這種只攻擊女性的“罕見病”——淋巴管肌瘤病（簡(jiǎn)稱LAM）。

什么是淋巴肌瘤??？

淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一種影響肺，腎臟和淋巴系統(tǒng)的疾病，淋巴管平滑肌瘤病幾乎均發(fā)病在30歲左右的女性身上，患者肺內(nèi)平滑肌細(xì)胞過度增長(zhǎng)，導(dǎo)致肺囊腫的形成和正常肺組織的破壞，它們也可能在肺周圍的腔（乳糜胸）中積聚有液體。

淋巴管平滑肌瘤病（LAM）引起的肺部異?？赡軐?dǎo)致呼吸困難、胸痛和咳嗽，從而引起咯血，許多患有這種疾病的女性患有反反復(fù)作的肺萎陷（自發(fā)性氣胸）。肺部問題可能是持續(xù)性的，如果不進(jìn)行肺部移植，賊終可能會(huì)導(dǎo)致患者呼吸衰竭，從而日常生活活動(dòng)受到局限——需要氧療。盡管LAM細(xì)胞不被認(rèn)為是癌細(xì)胞，但它們可能在組織間擴(kuò)散（轉(zhuǎn)移），甚至在肺移植之后，情況可能再次出現(xiàn)。淋巴管平滑肌瘤病患者可能在胸腹部的淋巴管中發(fā)生囊腫，這些囊腫被稱為淋巴管平滑肌瘤?；颊咭部赡軙?huì)出現(xiàn)由LAM細(xì)胞，脂肪細(xì)胞和血管組成的血管平滑肌脂肪瘤。血管平滑肌脂肪瘤通常發(fā)生在腎臟，內(nèi)出血是血管平滑肌脂肪瘤的常見并發(fā)癥。

為什么會(huì)患上這種罕見??？

基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)TSC1基因或TSC2基因突變會(huì)導(dǎo)致LAM。 TSC1和TSC2基因分別參與制造錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白，在細(xì)胞內(nèi)，這兩種蛋白可能有助于調(diào)節(jié)細(xì)胞的生長(zhǎng)和大小。 這些蛋白質(zhì)起到腫瘤抑制劑的作用，通常能夠阻止細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂過快或不受控制的分裂。

當(dāng)TSC1基因的兩個(gè)拷貝在特定細(xì)胞中發(fā)生突變時(shí)，該細(xì)胞不能產(chǎn)生任何功能性的錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白，具有兩個(gè)改變的TSC2基因拷貝的細(xì)胞不能產(chǎn)生任何功能性的結(jié)節(jié)蛋白。 這些蛋白質(zhì)的損失使得細(xì)胞以不受控制的方式生長(zhǎng)和分裂，導(dǎo)致與LAM相關(guān)的腫瘤和囊腫。目前還不清楚為什么LAM主要出現(xiàn)在女性身上， 基因解碼研究人員認(rèn)為，可能與雌性激素有一定關(guān)系，還有待進(jìn)一步的實(shí)驗(yàn)才能證明。

如何阻斷這種疾病發(fā)生？

世界衛(wèi)生組織將患者人數(shù)占總?cè)丝诘谋壤?.65‰—1‰之間的疾病或病變定為罕見疾病，目前已確認(rèn)的罕見病有5000-6000種，約占人類疾病的10%，其中淋巴管肌瘤病(LAM)就是一種典型的“罕見病”。據(jù)估計(jì)，約80%的罕見病是由基因異常所引起的，與基因相關(guān)，而只有5%的罕見病有確切的治療方法，幾乎沒有一種疾病是可以治好的。

面對(duì)確診、治療上的困境，“更好的辦法是預(yù)防罕見病患兒的出生，阻斷罕見病的發(fā)生。”基因解碼專家解釋道，大多數(shù)罕見病是可以進(jìn)行有效預(yù)防的，要盡可能降低罕見病基因病的發(fā)病率，主要策略就是三級(jí)預(yù)防，一是進(jìn)行婚前、孕前基因檢測(cè)篩查;二是進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測(cè)篩查和產(chǎn)前診斷;三是新生兒基因檢測(cè)篩查。“特別是罕見病攜帶者，孕前基因解碼基因檢測(cè)篩查可以阻斷先天缺陷患兒出生，起的是預(yù)防作用，是基因病治療的更高境界”。

哪些人需要進(jìn)行孕前基因篩查？

曾懷過基因病胎兒或生育過基因病孩子的夫婦；

父母之一是基因病患者的夫婦；

父母是遺傳病基因攜帶者的夫婦；

有基因病家族史的夫婦；

所有有生育需求的夫婦。