【佳學(xué)基因檢測(cè)】哪兒可以做脊髓和延髓肌萎縮基因檢測(cè)？

將?Spinal and bulbar muscular atrophy翻譯成中文

脊髓和延髓肌萎縮癥

?Spinal and bulbar muscular atrophy的其他英文名字及中文名字

【佳學(xué)基因檢測(cè)】為什么要做考夫曼眼腦面部綜合征基因檢測(cè)有什么好處？

?Spinal and bulbar muscular atrophy臨床征狀和表現(xiàn)有哪些？

脊髓和延髓肌萎縮癥（Spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），也被稱為Kennedy病，是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。以下是該疾病的臨床癥狀和表現(xiàn)： 1. 肌肉無力和肌肉萎縮：賊常見的癥狀是進(jìn)行性的肌肉無力和肌肉萎縮，主要影響肢體和面部肌肉?；颊呖赡軙?huì)出現(xiàn)手指和手部肌肉的無力和萎縮，導(dǎo)致手指靈活性和手指握力下降。 2. 運(yùn)動(dòng)障礙：患者可能會(huì)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙，如步態(tài)不穩(wěn)、肌肉僵硬和運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性下降。 3. 發(fā)音和吞咽困難：由于延髓肌肉的受累，患者可能會(huì)出現(xiàn)發(fā)音和吞咽困難。他們可能會(huì)有說話不清晰、聲音嘶啞和吞咽困難的問題。 4. 性腺功能異常：SBMA患者常常伴有性腺功能異常，如睪丸萎縮和睪丸功能減退。這可能導(dǎo)致性欲減退、勃起功能障礙和不育。 5. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：患者可能會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如感覺異常、疼痛和震顫。 6. 其他癥狀：一些患者可能會(huì)出現(xiàn)其他癥狀，如心血管問題、呼吸困難和情

導(dǎo)致?Spinal and bulbar muscular atrophy發(fā)生的遺傳因素或者是基因突變有哪些？

Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA)，也被稱為肌萎縮性脊髓和延髓性肌萎縮癥，是一種遺傳性疾病，主要由基因突變引起。該疾病與X染色體上的Androgen Receptor (AR)基因的突變相關(guān)。 以下是導(dǎo)致SBMA發(fā)生的遺傳因素或基因突變： 1. Androgen Receptor (AR)基因突變：SBMA是由AR基因的突變引起的，這個(gè)基因位于X染色體上。突變導(dǎo)致AR蛋白質(zhì)的異常，使其在細(xì)胞內(nèi)聚集并引發(fā)神經(jīng)肌肉退化。 2. CAG三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增：SBMA的突變是由CAG三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增引起的。正常人的AR基因中CAG重復(fù)的次數(shù)通常在10-36之間，而SBMA患者的CAG重復(fù)次數(shù)通常超過40次。CAG重復(fù)次數(shù)的增加導(dǎo)致AR蛋白質(zhì)的異常聚集和功能受損。 3. 遺傳：SBMA是一種X連鎖遺傳疾病，只有男性患者受影響。女性通常是攜帶者，因?yàn)樗齻冇袃蓚€(gè)X染色體，其中一個(gè)正常的AR基因可以彌補(bǔ)突變的AR基因。 這些遺傳因素和基因突變導(dǎo)致了AR蛋白質(zhì)的異常聚集和功能受損，進(jìn)而引發(fā)了SBMA的病理生理過程。

還有哪些疾病在臨床上與?Spinal and bulbar muscular atrophy有相似或重疊之處？

在臨床上，與脊髓和延髓肌萎縮癥（Spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA）有相似或重疊之處的疾病包括： 1. 肌萎縮性側(cè)索硬化癥（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）：ALS是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，也會(huì)導(dǎo)致肌肉萎縮和進(jìn)行性肌無力。與SBMA不同的是，ALS還會(huì)影響上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。 2. 肌萎縮性脊髓側(cè)索萎縮癥（Spinal muscular atrophy，SMA）：SMA是一組遺傳性疾病，也會(huì)導(dǎo)致肌肉萎縮和進(jìn)行性肌無力。與SBMA不同的是，SMA主要影響脊髓前角細(xì)胞。 3. 肌萎縮性肌炎（Inclusion body myositis，IBM）：IBM是一種慢性進(jìn)行性肌肉疾病，也會(huì)導(dǎo)致肌肉萎縮和進(jìn)行性肌無力。與SBMA不同的是，IBM主要影響骨骼肌。 4. 肌萎縮性側(cè)索硬化癥-前角細(xì)胞?。ˋmyotrophic lateral sclerosis-frontotemporal dementia，ALS-FTD）：ALS-FTD是ALS和前顳葉癡呆（Frontotemporal dementia，F(xiàn)TD）的重疊癥狀。與SBMA不同的是，ALS-FTD還會(huì)導(dǎo)致認(rèn)知和行為障礙。 這些疾病在臨床上與SBMA有相似或重疊之處，但它們?cè)诓∫颉?/p>

采用什么基因檢測(cè)策略可以對(duì)?Spinal and bulbar muscular atrophy進(jìn)行快速的鑒別診斷，避免誤診為其他疾病？

對(duì)于Spinal and bulbar muscular atrophy（脊髓和延髓肌萎縮癥），可以采用以下基因檢測(cè)策略進(jìn)行快速的鑒別診斷，以避免誤診為其他疾病： 1. 分子遺傳學(xué)檢測(cè)：通過檢測(cè)ATXN1基因中的CAG三核苷酸重復(fù)序列，確定是否存在異常擴(kuò)增。正常人的CAG重復(fù)次數(shù)一般在6-38次之間，而脊髓和延髓肌萎縮癥患者的CAG重復(fù)次數(shù)通常大于40次。 2. 基因測(cè)序：對(duì)ATXN1基因進(jìn)行全基因測(cè)序，以檢測(cè)是否存在其他突變或變異。這可以幫助排除其他可能引起類似癥狀的基因突變。 3. 基因組測(cè)序：通過對(duì)整個(gè)基因組進(jìn)行測(cè)序，可以排除其他可能引起類似癥狀的基因突變，以確保正確的診斷。 這些基因檢測(cè)策略可以幫助醫(yī)生快速鑒別診斷脊髓和延髓肌萎縮癥，并避免將其誤診為其他疾病。