【佳學基因檢測】常染色體顯性高 IgE 綜合征基因檢測有助于早日診斷
將?Autosomal dominant hyper-IgE syndrome翻譯成中文
常染色體顯性高IgE綜合征
?Autosomal dominant hyper-IgE syndrome的其他英文名字及中文名字
Autosomal dominant hyper-IgE syndrome is also known by the following names in English: - Job syndrome - Buckley syndrome - Hyperimmunoglobulinemia E syndrome - STAT3 deficiency syndrome In Chinese, it is commonly referred to as "常染色體顯性高IgE綜合征" (Cháng rǎn sètǐ xiǎnzhèng gāo IgE zònghé zhēng).
?Autosomal dominant hyper-IgE syndrome臨床征狀和表現(xiàn)有哪些?
Autosomal dominant hyper-IgE syndrome (AD-HIES)是一種罕見的遺傳性免疫缺陷疾病,也被稱為Job綜合征。AD-HIES的臨床征狀和表現(xiàn)包括: 1. 皮膚病變:患者常出現(xiàn)反反復作的皮膚感染,如蜂窩織炎、癤腫、皰疹等。皮膚病變通常伴有嚴重的瘙癢和疼痛。 2. 免疫系統(tǒng)異常:AD-HIES患者的免疫系統(tǒng)功能異常,表現(xiàn)為高IgE水平和異常的免疫細胞功能。患者易患各種感染,尤其是真菌和細菌感染。此外,AD-HIES患者還容易出現(xiàn)過敏反應和自身免疫疾病。 3. 面部和骨骼異常:AD-HIES患者常有特征性的面部和骨骼異常,如寬大的鼻梁、突出的額頭、下頜和顴骨,以及牙齒畸形。 4. 生長和發(fā)育延遲:AD-HIES患者在生長和發(fā)育方面可能存在延遲,包括智力發(fā)育和性成熟。 5. 呼吸系統(tǒng)問題:部分AD-HIES患者可能出現(xiàn)呼吸系統(tǒng)問題,如支氣管擴張、肺部感染和肺膿腫。 6. 骨骼和關(guān)節(jié)問題:AD-HIES患者可能出現(xiàn)骨骼和關(guān)節(jié)問題,如骨
導致?Autosomal dominant hyper-IgE syndrome發(fā)生的遺傳因素或者是基因突變有哪些?
Autosomal dominant hyper-IgE syndrome (AD-HIES)是一種罕見的遺傳性免疫缺陷疾病,其發(fā)生與多個基因突變相關(guān)。以下是導致AD-HIES發(fā)生的一些遺傳因素或基因突變: 1. STAT3基因突變:STAT3基因是AD-HIES賊常見的突變基因。STAT3基因編碼信號轉(zhuǎn)導和轉(zhuǎn)錄激活因子3蛋白,該蛋白在免疫細胞中起著重要的調(diào)節(jié)作用。STAT3基因突變會導致STAT3蛋白功能異常,從而影響免疫細胞的正常發(fā)育和功能。 2. DOCK8基因突變:DOCK8基因突變也與AD-HIES相關(guān)。DOCK8基因編碼一種在免疫細胞中起調(diào)節(jié)作用的蛋白。DOCK8基因突變會導致DOCK8蛋白功能異常,從而影響免疫細胞的正常發(fā)育和功能。 3. TYK2基因突變:TYK2基因突變也與AD-HIES相關(guān)。TYK2基因編碼一種在免疫細胞中起調(diào)節(jié)作用的酪氨酸激酶。TYK2基因突變會導致TYK2蛋白功能異常,從而影響免疫細胞的正常發(fā)育和功能。 4. PGM3基因突變:PGM3基因突變也與AD-HIES相關(guān)。PGM3基因編碼一種在糖代謝途徑中起調(diào)節(jié)作用的酶。PGM3基因突變會導致PGM3酶功能異常,從而
還有哪些疾病在臨床上與?Autosomal dominant hyper-IgE syndrome有相似或重疊之處?
與Autosomal dominant hyper-IgE syndrome(AD-HIES)在臨床上相似或重疊的疾病包括: 1. 遺傳性免疫缺陷?。篈D-HIES是一種遺傳性免疫缺陷病,與其他遺傳性免疫缺陷病如常染色體隱性遺傳的免疫缺陷綜合征(CID),X連鎖遺傳的免疫缺陷綜合征(XID)等有相似之處。 2. 免疫缺陷?。篈D-HIES患者的免疫系統(tǒng)功能異常,易受感染。與其他免疫缺陷病如先天性免疫缺陷綜合征(CIDS),特發(fā)性CD4+淋巴細胞減少癥等有相似之處。 3. 骨骼異常:AD-HIES患者常伴有骨骼異常,如骨折易發(fā)、骨骼畸形等。與其他骨骼異常疾病如先天性骨發(fā)育不良綜合征、骨質(zhì)疏松癥等有相似之處。 4. 皮膚?。篈D-HIES患者常伴有皮膚病,如濕疹、膿皰病等。與其他皮膚病如特發(fā)性濕疹、遺傳性膿皰病等有相似之處。 5. 免疫調(diào)節(jié)異常:AD-HIES患者的免疫調(diào)節(jié)功能異常,易出現(xiàn)過度炎癥反應
采用什么基因檢測策略可以對?Autosomal dominant hyper-IgE syndrome進行快速的鑒別診斷,避免誤診為其他疾病?
對于Autosomal dominant hyper-IgE syndrome的快速鑒別診斷,可以采用以下基因檢測策略: 1. 基因測序:通過對相關(guān)基因進行全外顯子測序或特定基因的測序,可以檢測到與Autosomal dominant hyper-IgE syndrome相關(guān)的突變。常見的相關(guān)基因包括STAT3基因。 2. 基因組測序:通過對整個基因組進行測序,可以全面地檢測與Autosomal dominant hyper-IgE syndrome相關(guān)的突變。這種策略可以發(fā)現(xiàn)新的突變位點,但也需要更高的成本和分析復雜性。 3. 基因組篩查:通過使用特定的基因組篩查芯片,可以快速篩查出與Autosomal dominant hyper-IgE syndrome相關(guān)的常見突變。這種策略成本較低,但只能檢測已知的突變位點。 以上策略可以幫助快速鑒別診斷Autosomal dominant hyper-IgE syndrome,并避免誤診為其他疾病。然而,具體的基因檢測策略應根據(jù)臨床情況和實驗室條件進行選擇。建議在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行基因檢測。
(責任編輯:佳學基因)