【佳學(xué)基因檢測(cè)】非經(jīng)典CLN2疾病的視覺感知和黃斑完整性臨床表現(xiàn)的基因檢測(cè)

神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的基因檢測(cè)與靶向藥物治療選擇

根據(jù)高權(quán)重神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的致病基因及個(gè)性化診斷與治療的研究基因檢測(cè)效果比較分析，國際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jun 2.》在第Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《非經(jīng)典CLN2疾病的視覺感知和黃斑完整性臨床表現(xiàn)的基因檢測(cè)》的視覺感知能力的基因秘密信息文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Yevgeniya Atiskova,?Jan Wildner,?Eva Wibbeler,?Miriam Nickel,?Martin Stephan Spitzer,?Christoph Schwering,?Angela Schulz?,Simon Dulz?#?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35652945和?doi: 10.1007/s00417-022-05662-1.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

CLN2疾病,眼睛黃斑,NCL,視網(wǎng)膜,視網(wǎng)膜變性,視力

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?CLN2 disease; Eye; Macula; NCL; Retina; Retinal degeneration; Vision.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的致病基因及個(gè)性化診斷與治療的研究目的：神經(jīng)元蠟樣脂褐素病2型患者在兒童早期患有癲癇發(fā)作、快速精神運(yùn)動(dòng)障礙和視力喪失。該研究的目的是提供經(jīng)基因檢測(cè)證實(shí)的基因突變和非經(jīng)典病程的患者的縱向眼科數(shù)據(jù)，這些患者的特征是起病較晚、病程延長和壽命延長。神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的致病基因及個(gè)性化診斷與治療的研究方法：前瞻性觀察研究，評(píng)估非經(jīng)典神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的致病基因及個(gè)性化診斷與治療的研究CLN2患者的視力、視網(wǎng)膜特征（Weil-Cornell眼科評(píng)分）、光學(xué)相干斷層掃描測(cè)量的中央視網(wǎng)膜厚度（CRT）和一般疾病進(jìn)展（Hamburg CLN2運(yùn)動(dòng)語言評(píng)分）。神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的致病基因及個(gè)性化診斷與治療的研究結(jié)果：所有患者均接受cerliponase-alfa腦室內(nèi)酶替代治療。賊后一次隨訪的平均年齡為12.4歲；平均隨訪時(shí)間2.6年。所有病例均表現(xiàn)出穩(wěn)定的Hamburg運(yùn)動(dòng)語言神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的致病基因及個(gè)性化診斷與治療的研究CLN2評(píng)分和Weill-Cornell-LINCL眼科嚴(yán)重程度評(píng)分。6例患者中4例視功能保持穩(wěn)定，6例患者中有2例視力下降，6例患者中有4例視力穩(wěn)定，6例患者中有2例視力下降。一名患者表現(xiàn)出巨大的黃斑變薄和低視力。無法驗(yàn)證與特定突變或年齡的相關(guān)性。神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的致病基因及個(gè)性化診斷與治療的研究討論：提出的縱向研究表征了非經(jīng)典神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的致病基因及個(gè)性化診斷與治療的研究CLN2疾病的可變眼部受累，并有助于自然病史描述。功能和形態(tài)學(xué)數(shù)據(jù)概述了定期眼科檢查的必要性。非經(jīng)典神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的致病基因及個(gè)性化診斷與治療的研究CLN2疾病的眼部表型和視網(wǎng)膜變性描述。

 腫瘤藥物效果基因檢查