【佳學(xué)基因檢測】進(jìn)行性額葉骨內(nèi)脂肪瘤基因檢測發(fā)現(xiàn)鑲嵌AKT1突變

骨內(nèi)脂肪瘤如何選擇基因檢測項(xiàng)目和內(nèi)容

根據(jù)身體多器官比例異常的分子原因分析，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2022 Jun 7.》在第Clin Genet期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《Progressive frontal intraosseous lipoma: Detection of the mosaic AKT1 variant discloses Proteus syndrome》的腦部腫瘤基因檢測與靶向藥物指導(dǎo)文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Julia Schmidt, Felix Bremmer, Knut Brockmann, Silke Kaulfuß, Bernd Wollnik  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35670639和 doi: 10.1111/cge.14174. Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

AKT1,普羅蒂斯綜合癥,額骨內(nèi)脂肪瘤,畸形綜合征,鑲嵌障礙

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

 AKT1; Proteus syndrome; frontal intraosseous lipoma; malformation syndrome; mosaic disorders.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

普羅蒂斯綜合癥是一種非常罕見的疾病，基因解碼積累的數(shù)據(jù)表明，同一突變?cè)诓煌幕颊呔哂懈叨茸兓呐R床表征，沒有基因檢測的結(jié)果，常會(huì)產(chǎn)生錯(cuò)誤混亂的診斷。患者的身體部位進(jìn)行性、不對(duì)稱和不成比例的過度生長。它與蛋白激酶AKT1中結(jié)構(gòu)功能突變序列c.49G>A（p.Glu17Lys）的反復(fù)出現(xiàn)的雜合體獲得性突變細(xì)胞的的嵌合體。身體多器官異常發(fā)病原因的致病基因鑒定基因解碼報(bào)告一名女性患者，其額骨骨內(nèi)脂肪瘤進(jìn)行性，并有其他非特異性特征，包括輕度發(fā)育遲緩、斜視和左眼角膜緣皮樣瘤。她不符合普羅特斯綜合征的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。然而，脂肪瘤活檢中AKT1的突變分析揭示了這種特異的激結(jié)構(gòu)功能突變?；蚪獯a大數(shù)據(jù)分析報(bào)告了幾例進(jìn)行性額骨骨內(nèi)脂肪瘤。僅在其中兩項(xiàng)觀察中，根據(jù)其他臨床特征對(duì)Proteus綜合征進(jìn)行了初步診斷，盡管沒有進(jìn)行分子遺傳學(xué)驗(yàn)證。 普洛提斯癥候群的致病基因分析研究課題組得出結(jié)論，進(jìn)展性骨內(nèi)脂肪瘤應(yīng)考慮少癥狀變形綜合征，因?yàn)閷?duì)該診斷的認(rèn)識(shí)對(duì)遺傳咨詢具有相關(guān)意義，并為AKT1抑制劑而非手術(shù)治療開辟了新的治療選擇。

 罕見病-家族性痙攣性截癱