我們都知道，每個人的基因型是不同的，這就決定了每個人的外貌、體質(zhì)等的不一樣；但是同一種基因發(fā)生了相同突變，每個患者所表現(xiàn)出來的臨床癥狀也是不一樣的。這就說明了基因型與表型之間的關(guān)系，大多數(shù)人們認(rèn)為，在基因型和外界環(huán)境的共同作用下，有了表型的不同，但是我們往往忽視了內(nèi)部問題，即DNA、蛋白質(zhì)等物質(zhì)之間的相互作用有關(guān)。
 

  由基因突變導(dǎo)致的遺傳病也會根據(jù)突變后的一系列現(xiàn)象，例如蛋白質(zhì)的功能和結(jié)構(gòu)的改變，出現(xiàn)不同的表型。人們已經(jīng)在許多單基因病，多基因病和不同癌癥類型中鑒定出了超過十多萬個遺傳變異體。這些遺傳變異大多以錯義突變居多，占人類基因突變數(shù)據(jù)庫中所有突變的一半以上，不同類型的分子相互作用，如蛋白質(zhì)間相互作用、蛋白質(zhì)與DNA間相互作用等，提供了大量的研究范圍來了解復(fù)雜的基因型與表型的關(guān)系，然而，基因型與表型的關(guān)系仍然是非常復(fù)雜的。

  一些遺傳疾病往往由于幾種不同基因引起，并且包含多種突變體， 在這種突變的系統(tǒng)表征中，人們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了大分子相互作用所導(dǎo)致的疾病特異性。大約60％的疾病相關(guān)錯義突變存在蛋白質(zhì)間相互作用，其中一半導(dǎo)致有效喪失了相互作用，通常由蛋白質(zhì)錯誤折疊和受損表達引起，另一半則導(dǎo)致干細胞攝入。同時，同一基因中的不同突變會頻繁地導(dǎo)致不同類型的分子間的相互作用。
 

  基因解碼通過將患者的基因型、臨床表型以及環(huán)境因素進行綜合分析，并且明確由內(nèi)部基因突變所造成蛋白質(zhì)功能障礙的具體原因，將所有信息解讀出來，可以找到?jīng)]有報道過的病因或臨床表型，提供更加高效的個性化治療方案，這就是普通的基因檢測所不能達到的。