基因解碼導(dǎo)讀:白細(xì)胞在人體免疫中是不可缺少的,它分為顆粒白細(xì)胞和無顆粒白細(xì)胞。粒細(xì)胞指的就是顆粒白細(xì)胞,以中性粒細(xì)胞居多,在炎癥和抗擊感染中發(fā)揮重要的作用,中性粒細(xì)胞缺乏的患者容易出現(xiàn)反復(fù)性感染。
疾病癥狀因人而異
重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥是一種基因病,記錄于佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中,該病在嬰兒時(shí)期比較顯著,會導(dǎo)致嬰兒患有反復(fù)性感染,包括鼻竇,肺和肝臟的感染,也有的患兒會患有牙齦炎和皮膚炎癥,嚴(yán)重時(shí)甚至?xí)<吧?。約有40%的患者骨密度降低,賊終發(fā)展為骨質(zhì)疏松癥,導(dǎo)致骨骼逐漸變脆并容易骨折,患者從嬰兒期到成年期隨時(shí)都會發(fā)生骨骼疾病。大約20%的重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥患者會發(fā)生血液相關(guān)的疾病,例如骨髓增生異常綜合征或白血病。沒有基因解碼,醫(yī)生或家長可能會忽視了可能患重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥這一嚴(yán)重疾病的潛在威脅。這也是為什么佳學(xué)基因倡導(dǎo)越早通過基因解碼,了解可能威脅健康的疾病,從而有針對性的治療和預(yù)防,有效延緩疾病發(fā)展,甚至避免疾病的發(fā)生。
發(fā)病機(jī)制與原理
基因解碼研究表明,重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥可以由許多不同基因突變引起,這些基因的作用是使中性粒細(xì)胞成熟并獲得功能,中性粒細(xì)胞是骨髓產(chǎn)生的細(xì)胞,會分泌免疫分子,攝取和分解外來病原體等入侵。
引起重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥的基因突變導(dǎo)致中性粒細(xì)胞產(chǎn)生后迅速死亡或不能正常發(fā)揮功能。一些基因突變導(dǎo)致在嗜中性粒細(xì)胞中形成不穩(wěn)定的蛋白質(zhì),并使其死亡。其他基因突變會導(dǎo)致?lián)p害中性粒細(xì)胞成熟或影響功能的蛋白質(zhì),從而防止細(xì)胞對免疫信號作出反應(yīng)。
找病根就要找基因
基因解碼表明,大約一半的重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥是由ELANE基因突變引起的。另外10%由HAX1基因突變引起。其他基因在只占很小比例。
當(dāng)重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥是由ELANE基因突變引起時(shí),是以常染色體顯性模式遺傳的,這意味著每個細(xì)胞中的基因存在一個突變就會引起病癥。
當(dāng)疾病是由HAX1基因突變引起時(shí),就會是常染色體隱性遺傳模式進(jìn)行遺傳,這種情況下,沒有患病的父母均是突變基因的攜帶者,孩子繼承了來自父母的突變基因,于是孩子就不幸的患病了。
通過基因解碼人員的不斷探索與分析,在極少數(shù)的重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥患者中,證實(shí)為疾病是X連鎖隱性模式遺傳的,當(dāng)發(fā)生突變時(shí),女性往往會成為攜帶者,但是男性受到的影響就比女性多得多。
基因解碼經(jīng)典案例
來自福建的小濤今年11歲,但是他并不像其他小朋友一樣活潑,因?yàn)閺男【陀蟹磸?fù)性細(xì)菌感染,身體發(fā)育不良并患有有支氣管擴(kuò)張,牙齒發(fā)育的也不好?;蚪獯a發(fā)現(xiàn)他的中粒細(xì)胞缺乏,骨髓活檢也顯示粒細(xì)胞少。他的家庭中沒有類似病癥的家族史。在基因解碼正確的致病基因鑒定中發(fā)現(xiàn),HAX1基因存在雜合突變,并且提供了有效的具有針對性的治療方案,目前小濤的癥狀已經(jīng)有所緩解,也比以前開朗了許多。
基因解碼提示,基因病的癥狀和發(fā)病機(jī)制復(fù)雜多樣,看似沒有關(guān)聯(lián)的疾病可能是由相同或者不同的基因突變導(dǎo)致,致病基因鑒定基因解碼是診斷基因病的賊正確、有效的方式之一。