基因解碼導(dǎo)讀：地中海貧血是一組復(fù)雜的基因病，包括α地中海貧血病和β地中海貧血病這兩種常見的類型，根據(jù)嚴(yán)重程度劃分包括重型、中間型及輕型，除發(fā)生溶血性貧血外還會患有各種并發(fā)癥。

地中海貧血病的發(fā)病機(jī)理

地中海貧血病是一種遺傳性血液疾病。由于患有地中海貧血病的人不能制造足夠的血紅蛋白，導(dǎo)致嚴(yán)重的貧血。血紅蛋白存在于紅細(xì)胞中，并將氧氣帶到身體的各個(gè)部位。當(dāng)紅細(xì)胞中沒有足夠的血紅蛋白時(shí)，氧氣不能到達(dá)身體的所有部位。器官因此缺乏氧氣，無法正常工作。
 

地中海貧血病的類型：

地中海貧血病有兩種主要常見類型：α地中海貧血病和β地中海貧血病。

α地中海貧血病

該病在佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》中有所記錄，α地中海貧血病會導(dǎo)致皮膚蒼白、虛弱、疲勞和更嚴(yán)重的并發(fā)癥。常見的兩種類型的α地中海貧血病會導(dǎo)致健康問題，一種是嚴(yán)重的類型，也稱為Hb Bart綜合征或重型α地中海貧血??；另一種類型相對溫和，稱為中間型α地中海貧血病或HbH病。

重型α地中海貧血病的特征是胎兒積水，這是一種在出生前體內(nèi)積聚過量流體的狀況，其他體征和癥狀可包括嚴(yán)重貧血、肝脾腫大、心臟缺陷以及泌尿系統(tǒng)或生殖器異常。由于這些嚴(yán)重的健康問題，大多數(shù)患此病的嬰兒出生后不久即死亡。重型α地中海貧血病還可能導(dǎo)致妊娠期婦女發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥，包括危險(xiǎn)的高血壓伴腫脹、早產(chǎn)和異常出血。中間型α地中海貧血病則導(dǎo)致輕度至中度貧血、肝脾腫大、以及黃疸。一些患者也有骨骼變化，例如上顎過度生長和前額異常突出。HbH病的特征通常出現(xiàn)在兒童早期，受影響的個(gè)體通?？缮钪脸赡昶?。

β地中海貧血病

基因解碼研究表明，在β地中海貧血病患者中，低水平的血紅蛋白導(dǎo)致身體許多部位缺氧?；颊咭蜇氀獙?dǎo)致蒼白的皮膚、虛弱、疲勞和更嚴(yán)重的并發(fā)癥?；加?beta;地中海貧血病的人發(fā)生異常血凝塊的風(fēng)險(xiǎn)將會增加。β地中海貧血病根據(jù)癥狀的嚴(yán)重程度劃分可包括常見的兩類：一種是重型地中海貧血?。ㄒ卜Q為庫利氏貧血）和中間型地中海貧血病。在這兩種類型中，重型地中海貧血更為嚴(yán)重。

在沒有基因解碼的干預(yù)下，重型地中海貧血病的體征和癥狀出現(xiàn)在生命的頭兩年。兒童時(shí)期會發(fā)展為危致命性貧血、體重不增長、黃疸、骨骼畸形、以及脾臟、肝臟和心臟腫大。許多重型地中海貧血患者需要頻繁的輸血來補(bǔ)充紅細(xì)胞，但隨著時(shí)間的推移，慢性輸血導(dǎo)致的含鐵血紅蛋白的流入可導(dǎo)致體內(nèi)鐵的積聚，賊終導(dǎo)致肝臟、心臟和激素發(fā)生問題。中間型地中海貧血比重型地中海貧血的癥狀更輕微一些，中間型地中海貧血的癥狀和體征出現(xiàn)在兒童早期或以后，患者會患有輕度至中度貧血，以及生長緩慢和骨骼異常。

如何預(yù)防及治療

不同基因突變會導(dǎo)致不同類型的地中海貧血病，基因解碼可以根據(jù)基因信息找到發(fā)病的致病基因，進(jìn)而根據(jù)致病基因知道所編碼的異常功能的蛋白質(zhì)，從而制定個(gè)性化治療方案，幫助患者減輕疾病帶來的痛苦，也可指導(dǎo)生育，阻止疾病在家族中遺傳，孕育健康的寶寶。