基因解碼導(dǎo)讀:2歲的男童明明出生后高燒不斷,不久肺部、皮膚反復(fù)出現(xiàn)嚴(yán)重感染,發(fā)炎,甚至化膿。一年多來,明明的父母輾轉(zhuǎn)在各地醫(yī)院進(jìn)行診斷、治療,但卻一直沒有好轉(zhuǎn)。后來,他們在醫(yī)生的建議下,到佳學(xué)基因進(jìn)行了致病基因鑒定基因解碼,賊終被確診為一種罕見的原發(fā)性免疫缺陷病—慢性肉芽腫病。目前,經(jīng)過佳學(xué)基因解碼專家團(tuán)隊的針對性的治療指導(dǎo)方案下,明明已經(jīng)逐漸恢復(fù)健康,未再發(fā)生過感染。
突患怪病男童全身潰爛,高燒不斷
明明于2016年7月份在湖北武漢出生,白白嫩嫩的兒子讓盼望已久的歡歡父母欣喜萬分??删驮谝患胰诉€未從新生命到來的喜悅中緩過神來時,歡歡卻生病了。
出生6個月左右時明明便發(fā)起了高燒,而且一直不退。這一情況嚇壞了夫妻倆。趕緊把孩子送到醫(yī)院,醫(yī)生檢查后發(fā)現(xiàn)孩子肺部、淋巴結(jié)均出現(xiàn)感染,在醫(yī)院治療觀察一段時間后,病情才有所好轉(zhuǎn),出院回家。
誰知道,這只是噩夢的開始?;丶倚蒺B(yǎng),明明不僅又出現(xiàn)了高燒不退的癥狀,而且渾身出現(xiàn)了大面積的腫脹、潰爛。于是,明明被送進(jìn)了新生兒重癥監(jiān)護(hù)室。
就這樣在監(jiān)護(hù)室呆了20天后,明明依然沒有好轉(zhuǎn)的跡象,而醫(yī)院也找不出任何發(fā)病的原因。于是醫(yī)生勸夫妻倆去條件好的大醫(yī)院進(jìn)行確診。他們不敢怠慢,立即帶孩子到北京進(jìn)行診斷治療。到了北京的醫(yī)院后,醫(yī)生經(jīng)過初步的診斷,高度懷疑是慢性肉芽腫病,建議明明進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼。
于是在佳學(xué)基因解碼專家的努力下,15個工作日后,夫妻倆拿到了孩子的基因解碼報告。結(jié)果證實了明明確實患上了這個免疫性罕見基因病——慢性肉芽腫病。經(jīng)過大半年的輾轉(zhuǎn),明明終于找到了他的病因!
基因解碼專家解釋說,基因解碼顯示明明的CYBB基因突變,而該基因以X連鎖隱性模式遺傳,也就是明明的母親攜帶了致病基因遺傳給了他。而經(jīng)過驗證,明明的母親確實是CYBB基因突變的攜帶者。
根據(jù)基因解碼結(jié)果,基因解碼專家為明明制定了明確的個人化治療計劃,針對性地進(jìn)行抗感染用藥。“只要找到了疾病的致病基因根源,不需昂貴的醫(yī)療費用,孩子完全利用現(xiàn)有的醫(yī)療水平控制住病情。”基因解碼專家介紹說,“但若是想完全治好,必須進(jìn)行干細(xì)胞移植,但是價格十分昂貴。” 在正確的用藥指導(dǎo)下,明明的病情一直被控住得很好,目前未再發(fā)生感染。
做好產(chǎn)前基因解碼,擁有健康寶寶
基因解碼專家指出,多種基因突變均可導(dǎo)致慢性肉芽腫病,這些基因所產(chǎn)生的蛋白可在免疫系統(tǒng)中起到重要的作用,如殺死外來入侵者——細(xì)菌、真菌等。而這些基因發(fā)生突變后,會不產(chǎn)生或產(chǎn)生無作用的蛋白質(zhì)。這些基因突變所造成的變化導(dǎo)致了慢性肉芽腫病的發(fā)生。
那是不是攜帶了這些突變基因就不能擁有健康的寶寶了呢?基因解碼專家否定了這一觀點。
如果像是明明這種由CYBB基因突變引起的慢性肉芽腫疾病,是以X連鎖隱性模式遺傳。若明明母親再次懷孕,胎兒為男性,將有50%機會患上慢性肉芽腫病,50%機會為正常;若胎兒為女性,將有50%機會為正常,另外50%機會為突變攜帶者,如果是攜帶者,意味著她本身不會發(fā)病,她生育的下一代男嬰才有可能發(fā)病,正如明明的母親一樣。
若是由其他基因突變引起慢性肉芽腫疾病時,該病癥多以常染色體隱性模式遺傳。
“所以,如果慢性肉芽腫病患者或攜帶者在產(chǎn)前進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼找到致病基因,在解碼專家的遺傳指導(dǎo)下完全可以生一個健康的寶寶。”
佳學(xué)基因慢性肉芽腫病醫(yī)生集團(tuán)
慢性肉芽腫病在人群中發(fā)病率較低,是一種罕見的免疫系統(tǒng)遺傳性基因病。佳學(xué)基因經(jīng)過多年的基因解碼研究和診治經(jīng)驗,擁有了目前賊完整的慢性肉芽腫病基因數(shù)據(jù),全部記錄在佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體表征數(shù)據(jù)庫》中。所擁有的慢性肉芽腫病醫(yī)生集團(tuán)能夠為每一位患兒提供賊詳細(xì)的基因解碼分析進(jìn)行確診并根據(jù)基因提供針對性的治療方案,同時佳學(xué)基因也可為患兒的家庭進(jìn)行精準(zhǔn)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,有效阻斷疾病在家族中的遺傳。
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