基因解碼導讀：嬰兒期肝病是引起兒童期殘疾或死亡的重要原因之一。多數(shù)的新生兒或嬰兒期肝臟疾病表現(xiàn)為膽汁淤積，其病因多樣，先天性膽汁酸合成障礙就是其中一種。

什么是先天性膽汁酸合成障礙

先天性膽汁酸合成障礙是一種以膽汁淤積為主要特征的代謝性疾病。肝細胞生產(chǎn)并釋放膽汁，膽汁在消化過程中用于吸收脂肪和脂溶性維生素，如維生素A、D、E和K。膽汁酸是膽汁的組成成分，由膽固醇形成，用于刺激膽汁流動以及吸收脂溶性維生素。先天性膽汁酸合成障礙導致異常的膽汁酸在體內(nèi)累積，體內(nèi)的中間代謝物和膽固醇會損害某些器官系統(tǒng)。

先天性膽汁酸合成障礙的癥狀

根據(jù)佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄，在沒有基因解碼的干預下，先天性膽汁酸合成障礙的體征和癥狀通常發(fā)生在新生兒以及嬰兒時期，成年期也可患病，但病情較輕。患者常常伴有發(fā)育遲緩、黃疸、脂肪瀉等。隨著病情的發(fā)展，患者可出現(xiàn)肝臟異常，包括肝臟腫大、炎癥或肝硬化，并且脾臟也可能腫大。由于患者無法吸收某些脂溶性維生素，會導致各種癥狀：維生素A缺乏會導致視力問題；維生素D缺乏會導致骨軟化；維生素E缺乏導致協(xié)調(diào)性差和發(fā)育遲緩；維生素K缺乏會導致血液凝固異常，進而導致易出血和瘀傷。一些疾病案例也曾報道過一些患者還會患有進行性神經(jīng)疾病。患者如果不及早進行有效治療，先天性膽汁酸合成障礙患者常在兒童時期就會患有肝硬化、組織纖維化、門脈高血壓、體液潴留，賊終導致肝功能衰竭甚至死亡。
 

先天性膽汁酸合成障礙的分類

先天性膽汁酸合成障礙根據(jù)不同類型的相關(guān)酶的缺乏分，可分為多種類型。先天性膽汁酸合成障礙1型由于3β-羥固醇-Δ5-C27類固醇脫氫酶缺乏（3β-hydroxysteroid-Δ5-C27-steroid dehydrogenase deficiency）引起；先天性膽汁酸合成障礙2型是由Δ4-3-氧固醇 5β-還原酶缺陷（Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase  deficiency）引起；先天性膽汁酸合成障礙3型氧固醇由7α-羥化酶缺陷(oxysterol  7α-hydroxylase deficiency）引起。先天性膽汁酸合成障礙1型和2型較為常見，3型以及因其他酶缺乏導致的類型較為罕見，相關(guān)疾病案例較少。

基因突變是根本原因

基因解碼研究表明，HSD3B7基因的突變是引起先天性膽汁酸合成障礙1型的主要基因。HSD3B7指導合成3β-羥基類固醇脫氫酶類型7酶（3β-HSD7），由于基因突變造成缺乏功能型的3β-HSD7酶，膽汁酸不能轉(zhuǎn)運出肝臟進入腸道消化脂肪，結(jié)果就會導致膽固醇和其他脂肪堆積在肝臟中，并且脂溶性維生素也不被吸收，這就是先天性膽汁酸合成障礙1型的發(fā)病原因；同樣，AKR1D1基因的突變是先天性膽汁酸合成障礙2型的主要基因，突變導致5β-還原酶的缺陷，跟先天性膽汁酸合成障礙1型的發(fā)病原因一樣，導致1型與2型患者出現(xiàn)的癥狀相似，單從臨床診斷很難區(qū)分，可以利用基因解碼分析出的基因信息作為判斷依據(jù)。

早發(fā)現(xiàn)早治療

由于先天性膽汁酸合成障礙發(fā)病年齡小，且只依靠臨床診斷很難判斷是哪種類型，所以可以根據(jù)基因檢測檢測序列，再加上基因解碼對其進行分析，確定發(fā)病原因進而為臨床診斷提供科學依據(jù)，加上目前對于先天性膽汁酸合成障礙的治療有比較顯著的效果，因此，早期發(fā)現(xiàn)并且及時診斷是非常重要的。基因解碼可以讓患者及早減輕痛苦的折磨，并且對于孕育后代也有指導作用，為健康保駕護航。

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