基因解碼案例
亨廷頓舞蹈癥已經(jīng)引起了許多人的重視,當(dāng)了解到是因?yàn)橄嚓P(guān)基因缺陷導(dǎo)致發(fā)病時,家住信陽市的王先生想知道自己是否會患病,因?yàn)樗哪赣H就是亨廷頓舞蹈癥患者。王先生選擇了某檢測機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因檢測后,對結(jié)果有點(diǎn)懷疑,于是選擇了另一個機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因檢測,結(jié)果卻與之前不同,而且他想要咨詢自己以后的孩子會不會患病的問題也一頭霧水。賊終基因解碼專家給王先生進(jìn)行了全的基因信息分析與解讀,解決了他的困惑。
對基因檢測的理解混亂
當(dāng)提及到某個疾病的基因檢測時,被檢測者對于檢測的內(nèi)容以及得出結(jié)果的依據(jù)比較懵,尤其是在選擇不同價位的項目時,更是混亂,不知道其中的差別。基因檢測是獲得人體基因信息的工具,價格的不同體現(xiàn)在了檢測位點(diǎn)的差異,全外顯子和全基因測序是一種獲得基因序列的技術(shù),通過技術(shù)獲得了基因信息后,需要進(jìn)行基因解碼對其進(jìn)行分析與解讀,將基因序列變化與人的疾病特征對應(yīng)起來,才能提供個性化的解決方案。
為什么沒有結(jié)果?
在選擇基因檢測項目的時候,受檢者不明白自己的需求,或者檢測項目不符合受檢者的情況就會造成沒有結(jié)果。另外,檢測方法與技術(shù)也有很大關(guān)系,基因芯片、全外顯子測序和全基因測序看似能夠檢測非常更多,但是如果基因芯片針對性不強(qiáng),或者測序的深度與廣度不夠,會導(dǎo)致所獲得的的基因序列不足,基因信息不夠更多,無法準(zhǔn)確翻譯與分析解讀。
分析與解讀出的基因信息差異巨大
通過測序工具與技術(shù)獲得了基因信息后,就要進(jìn)行分析與解讀,這是獲得結(jié)果的重要步驟,也是導(dǎo)致結(jié)果不一樣的根本原因。
因此,佳學(xué)基因給王先生做的這個基因檢測同普通的基因檢測不一樣,需要的技術(shù)條件、解讀水平較高,我們稱之為基因解碼。
我們都知道人類基因組計劃,也就是說已經(jīng)有了一個理想中的健康的人類全部基因,患者跟據(jù)這個數(shù)據(jù)庫中的信息進(jìn)行比對來查找發(fā)病原因,但是,不同地區(qū)的人的基因序列也是不一樣的,極少數(shù)個別患者不能夠找到病因也是現(xiàn)實(shí),另外,發(fā)病原因是由于多方面因素共同作用,因此,借助數(shù)據(jù)庫來分析解讀基因信息來找病因,局限性很大。
而基因解碼翻譯基因信息不需要與數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比對,而是直接根據(jù)所得到的信息分析序列找病因,因?yàn)榘l(fā)病原因可能是由于多個內(nèi)因以及外因造成,基因解碼可以準(zhǔn)確找到致病原因。
在現(xiàn)在這個人們開始注重健康的時代,各種方法與技術(shù)都在不斷創(chuàng)新與發(fā)展,目前對于完全攻克各種疾病來說還無法做到,但是我們已經(jīng)可以看到基因解碼做出的一些顯著的成績,人們也從來沒有停止過醫(yī)學(xué)領(lǐng)域上的研究,未來,基因解碼、基因矯正賊終將進(jìn)入到我們的生活中,為個人、社會、人類種群、各種種群帶來巨大的價值。
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