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【佳學(xué)基因解碼-基因檢測(cè)】父親、哥哥均因此病去世,如今她也出現(xiàn)了一樣的癥狀……

佳學(xué)基因解碼導(dǎo)讀:父親、哥哥均因脊髓小腦萎縮癥去世,一直擔(dān)心自己也會(huì)患上此病的周女士終于在36歲時(shí)出現(xiàn)了相同的癥狀....什么是脊髓小腦萎縮癥?如何阻斷這一疾病在家族中的延續(xù)?
佳學(xué)基因解碼-基因檢測(cè)】父親、哥哥均因此病去世,如今她也出現(xiàn)了一樣的癥狀……
 

 

佳學(xué)基因解碼導(dǎo)讀:父親、哥哥均因脊髓小腦萎縮癥去世,一直擔(dān)心自己也會(huì)患上此病的周女士終于在36歲時(shí)出現(xiàn)了相同的癥狀....什么是脊髓小腦萎縮癥?如何阻斷這一疾病在家族中的延續(xù)?

基因解碼研究中心報(bào)道:

江蘇的周女士于36歲時(shí)出現(xiàn)走路不穩(wěn)、平衡能力差等癥狀,經(jīng)醫(yī)院就診后,周女士被確診為Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥患者。由于周女士的哥哥及父親都是由于脊髓小腦萎縮癥去世的,所以十分擔(dān)心自己的兒子也會(huì)患病,因此找到佳學(xué)基因進(jìn)行了致病基因鑒定基因解碼,萬(wàn)幸的是,經(jīng)過(guò)檢測(cè),周女士的兒子并沒(méi)有患上此病,并且由于發(fā)現(xiàn)的及時(shí),周女士的病情也得到了了控制。

什么是Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥?

Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥(SCA1)是一種特征為運(yùn)動(dòng)型漸進(jìn)性問(wèn)題的病癥?;颊咴诎l(fā)病初期會(huì)遇到協(xié)調(diào)和平衡問(wèn)題。Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的其他癥狀包括言語(yǔ)和吞咽困難,肌肉僵硬(痙攣狀態(tài))以及控制眼球運(yùn)動(dòng)的肌肉弱點(diǎn)(眼肌麻痹)。眼肌無(wú)力導(dǎo)致快速,無(wú)意識(shí)的眼球運(yùn)動(dòng)(眼球震顫)。同時(shí)患有Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的患者也可能會(huì)出現(xiàn)難以處理,學(xué)習(xí)和記憶信息(認(rèn)知障礙)。
 


 

隨著時(shí)間的推移,Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的患者可能會(huì)出現(xiàn)麻木,刺痛或手臂和腿部疼痛、肌張力失控(肌張力障礙)、肌肉萎縮(萎縮)、和肌肉抽搐(束縛)等癥狀。也有較少人患病多年后出現(xiàn)了僵硬,震顫和不自主的跳動(dòng)(舞蹈癥)的現(xiàn)象。

該病通常于成年早期發(fā)病,但可以從兒童時(shí)期至成年后期隨時(shí)出現(xiàn)。當(dāng)癥狀首次出現(xiàn)后,沒(méi)有經(jīng)過(guò)致病基因鑒定基因解碼找到真正病因的Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥患者,往往會(huì)因?yàn)榈⒄`病情而只能存活10到20年。

Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的發(fā)病原因是什么?

佳學(xué)基因研究表明ATXN1基因突變導(dǎo)致了Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥(SCA1)的發(fā)生。 ATXN1基因參與了制造ataxin-1的蛋白質(zhì)的過(guò)程。在細(xì)胞內(nèi),ataxin-1位于細(xì)胞核內(nèi)中,佳學(xué)基因研究人員認(rèn)為,ataxin-1參與調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)生產(chǎn)的各個(gè)方面,包括蛋白質(zhì)生產(chǎn)(轉(zhuǎn)錄)的領(lǐng)先階段和加工RNA,DNA的過(guò)程。

引起Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥(SCA1)的ATXN1基因突變涉及到被稱(chēng)為CAG三核苷酸重復(fù)的DNA片段。該片段由連續(xù)出現(xiàn)多次的一系列三種DNA構(gòu)建塊(胞嘧啶,腺嘌呤和鳥(niǎo)嘌呤)組成。正常情況下,CAG區(qū)段在基因內(nèi)重復(fù)4至39次。而在患有Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的患者中,CAG部分重復(fù)40次至80多次。重復(fù)40到50次的人幾乎會(huì)在在成年中期首先出現(xiàn)的Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的癥狀,而重復(fù)超過(guò)70次的人通常在十幾歲時(shí)出現(xiàn)癥狀。
 


 

CAG節(jié)段長(zhǎng)度的增加導(dǎo)致產(chǎn)生異常長(zhǎng)的ataxin-1蛋白質(zhì)折疊成錯(cuò)誤的三維形狀。這種異常蛋白質(zhì)與其他蛋白質(zhì)聚集在細(xì)胞核內(nèi)形成聚集體。這些聚集體阻止ataxin-1蛋白正常發(fā)揮功能,從而破壞細(xì)胞并導(dǎo)致細(xì)胞死亡。ataxin-1聚集體僅在腦和脊髓(中樞神經(jīng)系統(tǒng))中發(fā)現(xiàn)。而小腦內(nèi)的細(xì)胞對(duì)ataxin-1形狀和功能的變化特別敏感,隨著時(shí)間的推移,小腦細(xì)胞的損失導(dǎo)致了Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥(SCA1)特征性的運(yùn)動(dòng)問(wèn)題。

Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥會(huì)遺傳嗎?

佳學(xué)基因研究發(fā)現(xiàn),Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥(SCA1)是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的,這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以導(dǎo)致疾病。在一般情況下,Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥患者從他的患病父母哪里遺傳到突變基因。

隨著改變的ATXN1基因從一代傳遞到下一代,CAG三核苷酸重復(fù)序列的長(zhǎng)度通常會(huì)增加。較多的重復(fù)通常與癥狀在患者較早期出現(xiàn)的現(xiàn)象相關(guān),這種現(xiàn)象被佳學(xué)基因稱(chēng)為預(yù)期。佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn),當(dāng)ATXN1基因從父親遺傳時(shí)比當(dāng)它從母親那里遺傳,預(yù)期傾向更加明顯。

如何防止Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的遺傳?

結(jié)婚前進(jìn)行基因解碼,分析發(fā)現(xiàn)雙方是否是這一致病基因的攜帶者。不光如此,佳學(xué)基因婚前基因解碼還可以發(fā)現(xiàn)除Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥以外的其他疾病。避免基因病發(fā)生的第二關(guān)是,新生兒出生后盡快進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼,開(kāi)展新生兒Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥致病基因鑒定基因解碼,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療。對(duì)有本病家族史的孕婦必須對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因解碼診斷。


(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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