基因解碼導(dǎo)讀：腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）是一組影響周圍神經(jīng)的進(jìn)行性肌肉障礙，亦稱為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病（HMSN），由于基因突變導(dǎo)致，在沒(méi)有基因解碼的干預(yù)下，會(huì)沿著血緣遺傳給后代，周圍神主要經(jīng)連接大腦、脊髓的肌肉以及接收觸覺(jué)、痛覺(jué)、熱和聲音的感覺(jué)細(xì)胞。外周神經(jīng)的損傷會(huì)導(dǎo)致腿、腳和手等失去觸覺(jué)以及肌肉萎縮。

腓骨肌萎縮癥（CMT）的癥狀是什么？

腓骨肌萎縮癥是賊常見(jiàn)的遺傳病之一，主要影響神經(jīng)，如果沒(méi)有進(jìn)行基因解碼，在美國(guó)約有15萬(wàn)人患病，全球的患病率約為1/2500，在中國(guó)，腓骨肌萎縮癥的患病人數(shù)更多，還有很大一部分出現(xiàn)癥狀的患者并沒(méi)有意識(shí)到自己患有腓骨肌萎縮癥，甚至還被認(rèn)為患其他的疾病，從而誤延誤賊佳的治療時(shí)機(jī)。

由于致病基因的不同，導(dǎo)致腓骨肌萎縮癥（CMT）臨床癥狀、發(fā)病年齡各不相同，根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》記錄，該病通常會(huì)在青春期或成年早期發(fā)病，但也會(huì)在幼兒時(shí)期或者成年晚期出現(xiàn)癥狀。即使是同一家族的成員，腓骨肌萎縮癥（CMT）的癥狀和疾病嚴(yán)重程度也會(huì)各不相同：有的人雖然有不同程度的身體殘疾，但從未意識(shí)到自己患有腓骨肌萎縮癥（CMT）；一小部分患者會(huì)有嚴(yán)重的缺陷或者其他的癥狀，在某些情況下甚至?xí)＜吧?。雖然大部分患者的壽命并不會(huì)收到影響，但生命的質(zhì)量高會(huì)嚴(yán)重受損。這是由于致病基因的不同而導(dǎo)致的，通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)明確致病基因后，可準(zhǔn)確分析發(fā)病機(jī)制并評(píng)估疾病的發(fā)生年齡以及疾病的癥狀，并更具發(fā)病機(jī)制尋找合適的治療或者緩解方法，從而改善患者的生活質(zhì)量。
 

通常情況下，腓骨肌萎縮癥（CMT）賊早的癥狀是平衡障礙，笨拙，以及腳部的肌肉無(wú)力?；颊呖赡苡心_部畸形，例如弓形組、平板足或者腳趾的卷曲，而導(dǎo)致步態(tài)異常，跛腳以及腳部踝關(guān)節(jié)損傷的風(fēng)險(xiǎn)增加。

隨著疾病的發(fā)展，小腿肌肉會(huì)逐漸逐漸虛弱，但通常不需要使用輪椅?；颊咄ǔＲ矔?huì)有手部異常，會(huì)導(dǎo)致日?；顒?dòng)障礙，如寫作，按按鈕，轉(zhuǎn)動(dòng)門把手等。另外，患者通常還會(huì)出現(xiàn)腳和小腿的觸摸，熱覺(jué)，冷覺(jué)得敏感性降低，雖然偶爾也會(huì)感到疼痛或燒灼感。但在某些情況下，患者會(huì)逐漸出現(xiàn)耳聾或喪失視力。

腓骨肌萎縮癥有多種不同的類型

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，腓骨肌萎縮癥（CMT）有多種類型。I型腓骨肌萎縮癥（CMT1）的特點(diǎn)是保護(hù)神經(jīng)沖動(dòng)和信號(hào)傳導(dǎo)功能的髓鞘異常。II型腓骨肌萎縮癥（CMT2）的特點(diǎn)是神經(jīng)細(xì)胞延伸并傳導(dǎo)神經(jīng)脈沖的纖維或軸突發(fā)育異常，這些異常導(dǎo)致神經(jīng)信號(hào)強(qiáng)度降低。IV型腓骨肌萎縮癥（CMT4）主要影響軸突或髓鞘，但區(qū)別于其他類型的遺傳模式，由于軸突和髓鞘的異常導(dǎo)致神經(jīng)信號(hào)減弱或傳導(dǎo)減慢。X型腓骨肌萎縮癥是X染色體上的基因突變引起。由于特定基因的突變，還有其他形式或亞型的腓骨肌萎縮癥，例如中間形式的腓骨肌萎縮癥以及CMT1A，CMT1B，CMT2A，CMT4A，和CMTX1。
 

不同類型腓骨肌萎縮癥的致病基因各不相同

腓骨肌萎縮癥相關(guān)的致病基因解碼研究正在不斷進(jìn)行，導(dǎo)致腓骨肌萎縮癥基因突變有很多。這些基因編碼與腳、腿等周圍神經(jīng)功能相關(guān)的蛋白質(zhì)，基因突變主要損傷軸突，傳遞神經(jīng)沖動(dòng)或影響的特殊細(xì)胞產(chǎn)生髓鞘，使得外周神經(jīng)細(xì)胞慢慢失去肌肉控制和感覺(jué)信號(hào)傳送到大腦的能力。

一個(gè)特定的基因突變可能會(huì)導(dǎo)致在不同的體征和癥狀，從而產(chǎn)生不同程度不同類型的腓骨肌萎縮癥。以下僅對(duì)部分類型的腓骨肌萎縮癥進(jìn)行簡(jiǎn)單列舉：

（1）I型腓骨肌萎縮癥的致病基因有：PMP22基因（CMT1A和CMT1e），MPZ基因（CMT1b），LITAF基因（CMT1c）、EGR2基因（CMT1d）和NEFL基因（CMT1f）。

（2）II型腓骨肌萎縮癥的致病基因有：MFN2和KIF1B（CMT2A）、RAB7A（CMT2B）、LMNA（CMT2B1）、TRPV4（CMT2C）、BSCL2和GARS（CMT2D）、NEFL（CNT2E）、HSPB1（CMT2F）、MPZ（CMT2I和CMT2J）、GDAP1（CMT2K）、HSPB8（CMT2L），DNM2的基因突變也會(huì)導(dǎo)致CMT2。

（3）IV型腓骨肌萎縮癥的致病基因有：GDAP1（CMT4A），MTMR2（CMT4b1），SBF2（CMT4b2），sh3tc2（CMT4c）NDRG1（CMT4D），EGR2（CMT4e），PRX（CMT4F），F(xiàn)GD4（CMT4h），和FIG4（CMT4j）。

值得注意的是，導(dǎo)致腓骨肌萎縮癥的基因有很多，佳學(xué)基因建立的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》不僅包括上文提到的眾多基因，還有更多其他可以引起腓骨肌萎縮癥的致病基因。通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以找到引起腓骨肌萎縮癥的任一致病基因，這是疾病治療和預(yù)防的領(lǐng)先步，更可以幫助后代不再患病。

致病基因和疾病類型的不同，遺傳模式各不相同

基因解碼研究顯示，不同類型的腓骨肌萎縮癥（CMT）的遺傳繼承模式各不相同。大多數(shù)情況下，中間的形式的腓骨肌萎縮癥遵循常染色體顯性遺傳模式。意味著在每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)基因拷貝的突變足以致病，通常，患者會(huì)有一個(gè)患病的父親或者母親。

（一）CMT4和部分CMT2以及部分中間形式的腓骨肌萎縮癥遵循常染色體隱性遺傳模式，通常，常染色體隱性遺傳病患者的父母攜帶一個(gè)突變的致病基因，但并不會(huì)有疾病的癥狀和體征，這也是為什么父母正常孩子卻患病的原因之一。

（二）X型腓骨肌萎縮癥遵循X連鎖顯性模式，X染色體上的一個(gè)基因拷貝的突變足以致病。在大多數(shù)情況下，男性患者的癥狀比女性更嚴(yán)重，另外X連鎖遺傳的一個(gè)特點(diǎn)是父親不會(huì)將X染色體上的致病基因傳遞給兒子。

另外，某些情況下，腓骨肌萎縮癥也會(huì)由新發(fā)突變所導(dǎo)致，并發(fā)生于沒(méi)有家族史的人群中，因此，對(duì)于沒(méi)有家族史的人群也一定不要掉以輕心。