導(dǎo)讀:卵巢癌是女性生殖器官賊常見的惡性腫瘤之一,發(fā)病率僅次于子宮頸癌和子宮體癌而列居第三位,而且卵巢癌死亡率高,不易早期發(fā)現(xiàn),而且誤診率極高,對(duì)婦女生命造成嚴(yán)重威脅,我們應(yīng)盡早普及卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè),防患于未然。
卵巢癌趨于年輕化,誤診率極高
卵巢癌有兩個(gè)“75%定律”: 當(dāng)患者對(duì)身體異樣有所覺察,到確診卵巢癌,75%已經(jīng)是“晚期”。在這些確診的患者里,75%的患者,撐不過五年。
某醫(yī)院婦科主任統(tǒng)計(jì)了過去一年做過的卵巢癌手術(shù),發(fā)現(xiàn)有些變化非常值得警惕。
“卵巢癌年輕患者開始多起來,去年一年就查出5個(gè)大學(xué)生患者,年紀(jì)賊小的才16歲。”
35歲女白領(lǐng)李女士,去年上半年開始覺得胃口不好、腹脹,在消化科看了一個(gè)月的胃病,情況不見好轉(zhuǎn),后去三甲醫(yī)院進(jìn)行更多檢查,發(fā)現(xiàn)是卵巢癌晚期。經(jīng)歷了一系列手術(shù)、化療之后,李女士還是被病魔奪走了生命。
卵巢癌怕就怕在沒有什么先期征兆,死亡率高,所以我們提倡大家盡早進(jìn)行卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè),對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群每年一次的婦科檢查和盆腔B超,千萬不能少。
詳述卵巢癌的來龍去脈
卵巢癌是女性生殖器官常見的惡性腫瘤之一,由于卵巢中的某些細(xì)胞不可控地異常繁殖增生而形成腫瘤。卵巢是產(chǎn)生卵細(xì)胞的雌性生殖器官,在約90%的病例中,卵巢癌大多發(fā)生在40-60歲以后,嚴(yán)重威脅著女性的身體健康。
賊常見的卵巢癌始于上皮細(xì)胞,上皮細(xì)胞是身體表層和腔道表層的細(xì)胞,而卵巢癌就可能發(fā)生在卵巢表面的上皮細(xì)胞中,但是,基因解碼研究人員表示,大多數(shù)卵巢癌都始于輸卵管末端的邊緣(菌毛)的上皮細(xì)胞中,并且癌細(xì)胞會(huì)向卵巢遷移,導(dǎo)致卵巢癌。
研究顯示,在形成腹腔(腹膜)內(nèi)膜的上皮細(xì)胞中也可以發(fā)生癌癥,我們稱為原發(fā)性腹膜癌,其起源、癥狀、進(jìn)展和治療與上皮細(xì)胞卵巢癌相似。原發(fā)性腹膜癌常擴(kuò)散到卵巢,即使卵巢被切除,也可能發(fā)病。因?yàn)閺穆殉?、輸卵管和腹膜等部位發(fā)病的癌癥非常相似,并且很容易從這些組織中擴(kuò)散到其他組織中,所以很難區(qū)分,因此,這些癌癥是密切相關(guān)的,通常被專家們統(tǒng)稱為癌癥。
在約10%的病例中,卵巢癌并沒有發(fā)生在上皮細(xì)胞中,而是在生殖細(xì)胞中,這些細(xì)胞是卵細(xì)胞的前體,或產(chǎn)生激素的卵巢細(xì)胞,我們稱為顆粒細(xì)胞。
在早期階段,卵巢癌癥狀通常不明顯,隨著癌癥的進(jìn)展,其臨床癥狀逐漸顯現(xiàn),如骨盆或下腹部疼痛或有沉重感,腹脹,進(jìn)食后快速飽腹感,背痛,月經(jīng)不調(diào)或絕經(jīng)后陰道出血,排尿或排便習(xí)慣性改變。此外,其他疾病也可產(chǎn)生相同癥狀,因此有一個(gè)或多個(gè)這些癥狀并不意味著一定是卵巢癌。很多卵巢癌患者一經(jīng)診斷很多已為晚期,錯(cuò)過了賊佳治療時(shí)間,為了早期更加精準(zhǔn)的進(jìn)行確診,防治誤診,可采用卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)提前預(yù)知疾病風(fēng)險(xiǎn),早期預(yù)防,要知道,早期診斷和治療的5年生存率是非常高的。
在某些情況下,腫瘤或可侵入周圍組織并擴(kuò)散到身體的其他部位,如果卵巢癌擴(kuò)散,賊常出現(xiàn)的部位是腹腔,或附近器官如膀胱、結(jié)腸等。從一個(gè)部位開始擴(kuò)散到身體其他部位的腫瘤被稱為轉(zhuǎn)移性癌。
遺傳性卵巢癌具有家族聚集性,通常由父母遺傳而來,歸其原因與基因突變有關(guān),據(jù)統(tǒng)計(jì),遺傳性卵巢癌比散發(fā)性卵巢癌發(fā)病年齡更早。
BRCA1/BRCA2基因發(fā)生突變導(dǎo)致卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)倍增
癌癥的發(fā)生是由于控制細(xì)胞生長(zhǎng)、分裂或修復(fù)的DNA中的關(guān)鍵基因發(fā)生突變,使細(xì)胞無法控制地生長(zhǎng)和分裂形成腫瘤。大多數(shù)卵巢癌是散發(fā)性的, 這種情況下是由于相關(guān)的基因突變是在個(gè)體后天生長(zhǎng)發(fā)育中獲得的,并且只存在于卵巢中的某些細(xì)胞中,這些被稱為體細(xì)胞突變,并不具有遺傳性。約50%的卵巢癌是由于TP53基因突變導(dǎo)致的,由該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)被稱為腫瘤抑制因子,它能防止細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂速度過快或不受控制的增長(zhǎng)。若p53基因突變,造成蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,從而減少或消除了蛋白質(zhì)的抑癌功能,由于改變的蛋白質(zhì)不能調(diào)節(jié)細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂,癌細(xì)胞就會(huì)發(fā)展。此外,在卵巢癌細(xì)胞中也發(fā)現(xiàn)了許多其他基因的體細(xì)胞突變。
在遺傳性卵巢癌中,基因突變?cè)诩易逯写鄠?,這些突變被稱為生殖細(xì)胞突變,存在于生殖細(xì)胞中,在有生殖細(xì)胞突變的人中,其他基因的突變,以及環(huán)境和生活方式等因素的影響,也會(huì)影響一個(gè)人是否會(huì)發(fā)展成卵巢癌。
五分之一以上的卵巢癌是由于生殖細(xì)胞突變導(dǎo)致的,其中65%---85%是于BRCA1或BRCA2基因發(fā)生突變。這些基因的突變被描述為“高顯”,是因?yàn)樗麄兙哂休^高的罹患卵巢癌、乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。在女性總?cè)丝谥谢悸殉舶┑慕K生風(fēng)險(xiǎn)為1.6%,而BRCA1基因突變婦女的終生風(fēng)險(xiǎn)為40%---60%,BRCA2基因突變婦女的終生風(fēng)險(xiǎn)為20%---35%。男性中這些基因的突變也會(huì)增加患多種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。BRCA1和BRCA2基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是抑制受損DNA的抑癌基因,有助于維持細(xì)胞基因信息的穩(wěn)定性。這些基因的突變使DNA修復(fù)功能受損,造成潛在的破壞性突變持續(xù)存在于DNA中。隨著這些缺陷的積累,它們可以觸發(fā)細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂,使其不受控制或無順序的生長(zhǎng)而形成腫瘤。
卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的增加也與某些罕見遺傳綜合征相關(guān),如MLH1或MSH2基因突變導(dǎo)致的Lynch綜合征,與10%-15%的遺傳性卵巢癌相關(guān),由于這些綜合征相關(guān)的基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)起腫瘤抑制劑的作用,任何這些基因的突變都可以使細(xì)胞過速生長(zhǎng)和分裂,導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。
基因解碼研究人員除了發(fā)現(xiàn)基因突變之外,還發(fā)現(xiàn)了許多個(gè)人因素和環(huán)境因素也會(huì)導(dǎo)致女性患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn),這些因素包括年齡,種族背景,內(nèi)分泌和生殖因素。家庭成員中是否有卵巢癌的病史也是一個(gè)重要的風(fēng)險(xiǎn)因素,特別是發(fā)生在成年早期的癌癥。
盡早進(jìn)行卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)
卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)可以做到早知道早預(yù)防,通過一定的有意識(shí)鍛煉、飲食結(jié)構(gòu)調(diào)整、生活習(xí)慣改變等等手段來減輕規(guī)避患病風(fēng)險(xiǎn)。
卵巢癌致病基因檢測(cè)可以早期診斷、科學(xué)診斷,能夠找出罹患腫瘤的根本原因,有效避免誤診,并可以指導(dǎo)個(gè)體化用藥,防止藥物不良反應(yīng)損害健康。通過靶向用藥,避免機(jī)體藥物抵抗,有效治療,延長(zhǎng)生存期,有效提高患者及其家庭的生活質(zhì)量。
腫瘤與基因的相關(guān)程度都比較高,佳學(xué)基因通過基因檢測(cè)、基因解碼的手段讀取隱藏在基因深處的卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)信息。經(jīng)過精準(zhǔn)專業(yè)的解讀出具患病風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告,同時(shí)根據(jù)每個(gè)人的情況出具個(gè)性化的生活指導(dǎo)指南,幫助您在疾病到來之前就采取措施進(jìn)行防御,真正做到防患于未然,不治已病治未病。
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