導(dǎo)讀：山西廣靈縣的王先生夫婦迎來(lái)了他們的領(lǐng)先個(gè)孩子，本來(lái)幸福的一家三口卻被一種不知名的疾病折磨著，孩子高敏體質(zhì)，甚至連牛奶都不能喝，不能長(zhǎng)久站立，不能磕著碰著，否則雙腳會(huì)腫脹，全身也會(huì)淤青，到底是什么疾病讓剛出生的寶寶受如此大的痛苦？

孩子身體不適，病因始終查不出

2015年8月20日，家住山西廣靈縣的王先生夫婦迎來(lái)了他們的領(lǐng)先個(gè)孩子，并給他取名為亮亮，但是開(kāi)心不過(guò)十余天，王先生發(fā)現(xiàn)兒子竟然拉血便，讓這一家慌了神。他們馬上去醫(yī)院檢查，但始終查不出孩子得了什么病，醫(yī)生建議去大醫(yī)院檢查。3天后，王先生夫婦便帶著兒子前往了省醫(yī)院。他們?cè)谑♂t(yī)院做了多項(xiàng)檢查，顯示孩子血小板偏低，但其余各項(xiàng)指標(biāo)都是正常的，賊后，醫(yī)生建議給孩子做一個(gè)基因檢測(cè)進(jìn)行病因查找，隨后聯(lián)系了佳學(xué)基因進(jìn)行檢測(cè)，在等待結(jié)果的日子里，亮亮免疫力極低，還是高敏體質(zhì)，牛奶都不能喝，由于血小板減少，導(dǎo)致亮亮身上總是青紫，還伴有濕疹，只能靠輸人體免疫蛋白丙球來(lái)維持生命。

經(jīng)佳學(xué)基因檢測(cè)分析孩子WAS基因發(fā)生突變，孩子所患疾病實(shí)為濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征。濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征，是一種X-連鎖的原發(fā)性免疫缺陷病，是由基因突變引起，以免疫缺陷、濕疹和血小板減少三聯(lián)征為典型臨床表現(xiàn)，這類(lèi)病癥一般女性攜帶致病基因但不發(fā)病，男性易發(fā)病且死亡率極高，全世界男性發(fā)病率為1-10/1000000。由于癥狀較為復(fù)雜，臨床醫(yī)生很難確診，一般可通過(guò)基因檢測(cè)查找病因，尋求治療方向。

亮亮的主治醫(yī)生說(shuō)得了濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征通過(guò)骨髓移植還是有治療希望的，治好率高達(dá)70%，得知孩子有救了，王先生夫婦的心終于能安心點(diǎn)了。
 

臨床癥狀復(fù)雜多變，小小的感冒也會(huì)致命

患病者通常會(huì)患有微血小板減少癥，即血小板的數(shù)量及大小會(huì)減少，這種血小板異常，通常從出生時(shí)就會(huì)出現(xiàn)，使患兒輕微創(chuàng)傷后即可導(dǎo)致瘀傷或長(zhǎng)時(shí)間出血。

濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征會(huì)導(dǎo)致T細(xì)胞缺陷，可導(dǎo)致各種免疫疾病和炎癥性疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。許多患有這種疾病的人同時(shí)也會(huì)出現(xiàn)濕疹，這是一種炎癥性皮膚疾病，其特征為出生后數(shù)月即可出現(xiàn)紅色濕疹，常見(jiàn)于頭面部、前臂和腘窩等部位。該病會(huì)增加自身免疫性疾病及炎癥性疾病的風(fēng)險(xiǎn)外，其患癌的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加，如淋巴瘤等。

由于患者免疫力極低，拉肚子、感冒后也必須馬上入院治療，稍有不慎，就會(huì)有生命危險(xiǎn)。

為什么WAS基因突變會(huì)導(dǎo)致該病的發(fā)生？

濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征是由于WAS基因突變所致。該基因?yàn)橹苽鋀ASP蛋白質(zhì)發(fā)出指令，這種蛋白質(zhì)幾乎在所有血液細(xì)胞中都會(huì)存在。WASP蛋白參與從血細(xì)胞表面向肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架的信號(hào)傳遞，這是構(gòu)成細(xì)胞結(jié)構(gòu)框架的纖維網(wǎng)絡(luò)。WASP信號(hào)的傳遞可激活細(xì)胞并觸發(fā)其移動(dòng)并附著于其他細(xì)胞和組織。在白細(xì)胞中，這種信號(hào)允許肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架建立細(xì)胞與它們靶向的外來(lái)侵入物（免疫突觸）之間的相互作用。

而WAS基因突變會(huì)破壞WASP蛋白的功能，WASP信號(hào)的丟失破壞了血細(xì)胞中肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架的功能。缺乏WASP的白細(xì)胞對(duì)環(huán)境的反應(yīng)能力下降，形成免疫突觸。因此，白細(xì)胞對(duì)外來(lái)入侵者的反應(yīng)能力較差，導(dǎo)致許多與濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征有關(guān)的免疫問(wèn)題。同樣，缺血小板中缺少功能性WASP蛋白也會(huì)損害它們的發(fā)育，導(dǎo)致血小板體積縮小和細(xì)胞的早期死亡。
 

該病會(huì)隔代遺傳？

由于該病是X-連鎖的原發(fā)性免疫缺陷病，即突變的基因位于X染色體上，這是兩條性染色體之中的一條。男性只有一個(gè)X染色體，每個(gè)細(xì)胞中的一個(gè)基因拷貝突變足以造成這種疾病的發(fā)生。而在女性中有兩個(gè)X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能引起這種疾病。因?yàn)榕圆惶赡苡袃蓚€(gè)基因拷貝突變，因此，男性更容易發(fā)生X連鎖隱性遺傳疾病，而女性患者很少見(jiàn)。X連鎖遺傳的一個(gè)特點(diǎn)就是父親不能將X連鎖特質(zhì)傳給他們的兒子，也就是說(shuō)患有該病的男性的下一代（他的配偶健康），生的男孩將是健康的，女孩是濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征基因攜帶者，而女性攜帶者所生的男孩將有50%的幾率會(huì)患病，這就有了會(huì)隔代遺傳的說(shuō)法。

所以父母均正常，他們的孩子也是會(huì)有患病幾率的，而佳學(xué)基因可通過(guò)分析父母雙方的基因信息，揭示后代可能會(huì)出現(xiàn)的疾病風(fēng)險(xiǎn)，提供婚戀建議，阻斷家族難言之隱疾病的傳播，讓后代的基因組合更完美。