基因解碼導讀:貧血的類型有很多,先天性紅細胞生成障礙性貧血(CDA)就是其中一種類型,由于紅細胞不足,阻止了血液攜帶足夠的氧氣供應到身體的組織,由此產生疲勞、虛弱、皮膚蒼白和其他并發(fā)癥,針對此癥該如何治療呢?
該病是佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數據庫》中的一類疾病,基因解碼研究人員已經確定了三種主要類型的先天性紅細胞生成障礙性貧血,分別為:I型、II型和III型,IV型和其他類型相對罕見。這些類型具有不同的遺傳原因和不同體征(有重疊)和癥狀模式。
I型先天性紅細胞生成障礙性貧血的特點是中度至重度貧血。在沒有基因解碼的干預下,通常發(fā)生在兒童或青少年期,患者有黃疸、肝脾腫大、心律失常、充血性心力衰竭、糖尿病和肝硬化,個別患者出生時手指或腳趾骨骼異常。
II型先天性紅細胞生成障礙性貧血的貧血癥狀從輕度到重度程度不同,大多數患者患有黃疸、肝脾腫大和膽結石。通常在青春期或成年早期發(fā)病,且在20歲后體內鐵水平發(fā)生異常累積,導致心臟病、糖尿病和肝硬化等并發(fā)癥。
III型先天性紅細胞生成障礙性貧血的體征和癥狀往往比其他類型的跡象和癥狀更輕微。大多數患者沒有肝脾腫大,并且鐵元素不會在組織和器官中累積,個別患者會有視網膜病變以及多發(fā)性骨髓瘤。
IV型先天性紅細胞生成障礙性貧血的患者出生時就有嚴重貧血,血紅蛋白水平非常低,必須依賴輸血,脾腫大程度從輕度到中度不等。
基因解碼研究人員也確定了幾種其他類型的的先天性紅細胞生成障礙性貧血, 由于先天性紅細胞生成障礙性貧血比較罕見,其癥狀和體征與其他疾病的癥狀有相同之處,因此在未進行基因解碼的許多病例中,疾病可能未被診斷或被錯誤地診斷為其他疾病。
CDA患者由于每個分型其致病原因各不相同,因此需要通過致病基因鑒定基因解碼找到致病基因后再對癥治療,有的患者通過輸血來緩解貧血癥狀,以及通過MRI掃描來檢查器官中鐵水平含量;有的患者可以通過骨髓移植的方法有效控制病情的發(fā)展。目前基因解碼研究人員在試圖嘗試基因治療,雖然基因治療目前還處在實驗階段,迄今為止基本上只在動物模型中進行過測試,但是人們對于這種治療方法充滿希望,通過基因解碼找到致病基因后進行基因治療的方法,是未來醫(yī)學治療領域的必然趨勢。
湖南張女士的寶寶剛出生就患有黃疸,脾腫大,中度貧血。雖然癥狀類似于地中海貧血,但通過基因解碼分析基因序列后發(fā)現,與地中海貧血相關的基因都正常,突變的基因所對應的疾病為先天性紅細胞生成障礙性貧血,通過個性化的治療方案,病情有所緩解。更多案例......
招商熱線:010-52802095 郵箱:jiyinjiema@163.com 郵編:102206
地址:北京市昌平區(qū)中關村生命科學園生命園路8號 網絡支持: 基因解碼基因檢測信息技術部