導讀:特發(fā)性震顫是一種無意識的運動障礙、震顫,尤其是手部。基因解碼表明,這種疾病是由復雜的基因因素引起的,使疾病的發(fā)生呈現家族聚集性。另外,由于該病的癥狀和其他疾病類似,很容易誤診而使用錯誤的治療方法,重大疾病基因解碼基因檢測可以有效助力精準診斷,實現精準預防!
特發(fā)性震顫是一種無意識的運動障礙、震顫,特別是手部。和其他疾?。ㄈ缗两鹕┗蛞阎颍ㄈ珙^部創(chuàng)傷)疾病的區(qū)別在于特發(fā)性震顫的震顫通常單獨發(fā)生的,沒有其他的神經系統(tǒng)的癥狀。但佳學基因專家認為,特發(fā)性震顫也會有額外的功能異常,如溫度平衡問題。
根據佳學基因的《人體基因序列變化與疾病表征數據庫》的記載,除了手和手臂之外,軀干,面部,頭部和頸部的肌肉也可能表現出震顫。腿和腳通常不太涉及。當患者坐著或站立時,頭部震顫變現為點頭或搖頭的動作。在一些有特發(fā)性震顫的人群中,震顫可能會影響聲音,例如聲音震顫。
雖然特發(fā)性震顫不會影響壽命,但會干擾使用餐具、書寫、刮胡子或化妝等精細運動技能。在某些情況下,可能由于無法正常進行這些日?;顒樱颊呖赡軙艿礁鼑乐氐膫?。精神震顫的癥狀可能會因情緒壓力,焦慮,疲勞,饑餓,咖啡因,吸煙或惡劣的溫度而加重。佳學基因重大疾病基因解碼分析產生這種疾病的多種原因和表型,通過根據基因解碼結果檢測個人發(fā)生特發(fā)性震顫的發(fā)病風險和致病基因,使得健康狀況了然于胸,不至于等到發(fā)現時就為時已晚。
沒有基因解碼結果的人群統(tǒng)計分析發(fā)現特發(fā)性震顫可以出現在任何年齡,老年人中賊常見?;蚪獯a表明,特發(fā)性震顫患者發(fā)生神經系統(tǒng)疾病的風險會大大增加,例如帕金森病或聽覺喪失等感官問題,尤其是是65歲以后出現震顫的患者。疾病的發(fā)生往往是由于復雜的基因突變引起的,同樣,一個基因突變可能與多種疾病的發(fā)生有關,因此在進行致病基因鑒定時對基因解碼的要求就非常高了,通常依賴于特有的基因解碼技術完成。
特發(fā)性震顫是一種常見的疾病,在美國影響多達一千萬人。由于其他疾病及某些藥物等因素導致類似震顫的癥狀使得特發(fā)性震顫的發(fā)病率評估差異很大。
特發(fā)性震顫通常在運動時出現中,并可以在許多不同類型的活動中,如吃,喝或書寫時;當肌肉對抗重力,如伸手時,也可能發(fā)生震顫;休息時通常不明顯。此外,癥狀較輕的人并不會意識到這是一種疾病,有的在特定情況下出現的特發(fā)性震顫在臨床檢查并不能被檢測到,甚至癥狀嚴重的會被誤診為帕金森病。
基因解碼研究人員發(fā)現了可能與特發(fā)性震顫相關的特定染色體上的基因座,雖沒有證實具體的遺傳相關性,但基因和環(huán)境因素共同導致了疾病的發(fā)生,還會引起未知的神經系統(tǒng)的變化的體征和癥狀。
特發(fā)性震顫可以在家族中通過血緣世代傳遞,由于引起特發(fā)性震顫的致病基因的不同,使得其遺傳模式各不相同。在大多數患者的家族中,特發(fā)性震顫似乎遵循常染色體顯性遺傳模式遺傳,意味著在每個細胞中一個基因拷貝的突變足以導致疾??;在其他家族中,由于未明確致病基因,而遺傳模式尚不清楚;另外,特發(fā)性震顫也可能出現在無家族史的人群中,通過特發(fā)性震顫致病基因鑒定基因解碼明確致病基因后,可以分析出現這種情況的根本原因。
值得注意的是:基因解碼研究發(fā)現,在一些家庭中,有人患有特發(fā)性震顫,而另一些成員會患有其他運動障礙,例如肌張力障礙。特發(fā)性震顫與其他運動障礙之間潛在的遺傳聯系也是一個基因解碼活躍的研究領域,佳學基因已在基因解碼領域耕耘多年,創(chuàng)建的基因解碼技術體系已經幫助了很多家庭明確了致病基因,解除被“詛咒”的不幸。
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