基因解碼導讀： II型戊二酸血癥是一種由于基因突變導致的遺傳病，通過致病基因鑒定基因檢測和基因解碼可以找到II型戊二酸血癥的病因。該病是由于機體不能正確分解蛋白質(zhì)和脂肪，導致未有效處理的蛋白質(zhì)和脂肪在體內(nèi)積累，引起代謝性酸中毒，從而引起一些列的疾病癥狀。

基因解碼研究中心報道：

福建一個家庭的兩個女兒均患有戊二酸血癥。姐姐的癥狀比較溫和，表現(xiàn)為肌肉無力，爬樓梯和梳頭發(fā)都顯得比較困難，但沒有代謝性癥狀：低血糖或者呼吸衰竭。實驗室檢查提示，血清肉堿低，血清酰基肉堿水平升高，尿中戊二酸，乙基丙二酸，2-羥戊酸，3-甲基戊二酸和乳酸升高。

但妹妹就沒有那么幸運了，妹妹從幼兒時期就出現(xiàn)運動不耐癥；在十幾歲時，多次發(fā)生急性胰腺炎；19歲時出現(xiàn)吞咽困難，頸部和近端四肢肌肉進行性衰弱，后來發(fā)展為嚴重的肌無力伴急性呼吸衰竭。實驗室檢查發(fā)現(xiàn)血清肌酸激酶升高，肌肉活組織檢查顯示1型纖維中脂滴增加，其他檢查顯示與MADD（多乙酰輔酶A脫氫酶缺乏）一致。

通過致病基因鑒定基因解碼分析發(fā)現(xiàn)，姐妹二人均是由于ETFDH基因突變導致患II型戊二酸血癥，分析其發(fā)病機制后發(fā)現(xiàn)兩名患者對核黃素和肉堿治療反應可以獲得較好的效果，在基因解碼的指導和臨床醫(yī)生的共同努力下，設計并采用個性化的治療方案，姐妹二人的疾病得到了較好的控制，癥狀緩解。
 

出現(xiàn)以下癥狀需警惕小兒患II型戊二酸血癥

II型戊二酸血癥通常出現(xiàn)在嬰兒期或兒童早期，酸中毒和低血糖會引起虛弱，行為改變，如進食不良和活動下降，以及嘔吐。這些可能危及生命的癥狀可能是由常見的兒童疾病或其他因素引發(fā)。

賊嚴重的II型戊二酸血癥可能會導致患兒身體發(fā)育異常，如腦畸形，肝腫大，心臟減弱和擴張型心肌病，囊腫和其他腎臟畸形，面部畸形和生殖器異常；有的患兒在兒童期或成年期后期癥狀較輕；賊輕微的II型戊二酸血癥，疾病的首發(fā)癥狀可能是成年后出現(xiàn)肌肉無力。

基因解碼溫馨提示：當孩子出現(xiàn)是不明原因的食欲不佳、嘔吐、低血糖等癥狀時，不可大意，小心發(fā)展為更嚴重的疾病，如身體發(fā)育異常。但有與許多疾病都會有以上的類似癥狀，因此給臨床診斷和鑒別診斷帶了很大的困難。通過致病基因鑒定基因解碼，鑒定疾病的致病基因，可有效診斷疾病，避免了誤診或忽視更嚴重的疾病。
 

II型戊二酸血癥是如何發(fā)生的？

基因解碼研究表明：三種基因ETFA，ETFB和ETFDH中的任一種的基因突變均可導致II型戊二酸血癥。ETFA和ETFB基因編碼電子傳遞黃素蛋白；ETFDH基因編碼電子傳遞黃素蛋白脫氫酶。電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白和電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶在細胞的能量產(chǎn)生中心的線粒體中保持活性，這些酶參與分解蛋白質(zhì)和脂肪，為身體提供能量。當ETFA，ETFB或ETFDH基因發(fā)生基因突變時，會造成酶缺陷或缺失，導致物質(zhì)積累損傷細胞，而引起II型戊二酸血癥的癥狀和體征。

基因解碼表明：在佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫中，與II型戊二酸血癥的基因遠不止ETFA，ETFB和ETFDH這三種基因，而一般基因檢測可能只會針對這幾個基因進行檢測，導致很多疾病并不能找到真正的病因，佳學基因解碼不做任何假設，對基因信息進行窮盡式解碼分析，不會遺漏任何致病基因，讓疾病無法遁形。
 

II型戊二酸血癥會遺傳嗎？

基因解碼研究表明：II型戊二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳病，意味著患者的每個細胞中的基因的兩個拷貝都有基因突變。另外，值得注意的是，常染色體隱性遺傳病的患者的父母雙方均攜帶一個拷貝的基因突變，但父母卻不會表現(xiàn)出疾病的癥狀和體征。因此，當生活中出現(xiàn)父母正常生出有病的小孩兒的情況時，請不要忽視，而導致生的二寶有可能繼續(xù)患病。佳學基因認為對不幸患病的朋友進行全面的致病基因鑒定解碼分析是至關重要的，找到致病基因，分析發(fā)病機制，從而尋找有效的治療或者緩解的方法同時，避免二胎或者后代繼續(xù)患病的悲劇。