導(dǎo)讀:家住廣西玉林的王先生今年42歲,1個(gè)月前無明顯誘因出現(xiàn)雙下肢腫脹,活動(dòng)以后會(huì)加重,休息后可緩解。期初王先生并沒有引起重視,癥狀逐漸加重,且雙足踝部逐漸出現(xiàn)色素沉著,顏色逐漸加深并出現(xiàn)局部瘙癢且色素沉著面積擴(kuò)大。于是到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行治療,檢查確診為“雙下肢深靜脈血栓形成”,經(jīng)過一段住院治療后,王先生的病情得到了緩解,后期繼續(xù)服藥鞏固治療,病情穩(wěn)定下來。王先生很是不解,為什么我這么年輕就會(huì)得血栓?
血栓栓塞,是一種由于動(dòng)脈或靜脈中形成了血凝塊而導(dǎo)致的潛在的致死性疾病。血栓一旦形成,將會(huì)減緩或者阻斷正常的血流,甚至脫落移行到其它器官。血栓栓塞會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的后果,心血管疾病的三大殺手---心力衰竭、卒中和靜脈血栓栓塞癥(VTE),均與之密切相關(guān)。相比于動(dòng)脈血栓栓塞癥,靜脈血栓栓塞癥發(fā)病更為隱匿,在全球,接近1000萬例患者發(fā)病,
80%的靜脈血栓栓塞癥發(fā)生時(shí)沒有癥狀,更容易被大家和醫(yī)生忽視。并且很多人認(rèn)為只有老年人才會(huì)容易得血栓性疾病,但事實(shí)上,血栓可發(fā)生于任何年齡,任何種族,有些因素還會(huì)增加血栓的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),所以加強(qiáng)對(duì)靜脈血栓栓塞癥的認(rèn)知尤為重要。
靜脈血栓栓塞癥是一種受遺傳和環(huán)境因素影響的多基因、多因素疾病。參與凝血、抗凝、纖溶過程的部分抗凝蛋白缺乏和凝血因子的活性由于基因突變而異常增強(qiáng),均可使血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)增加,這是發(fā)生靜脈血栓栓塞癥的遺傳性高危因素,以常染色體顯性方式遺傳。估計(jì)超過 60% 的血栓易感性與遺傳因素有關(guān)。凝血因子 F5 和凝血酶源 F2 基因的突變,增強(qiáng)血栓形成傾向,增加靜脈血栓栓塞癥的風(fēng)險(xiǎn)。此外,還有GP6 基因、PROCR 基因、SELE 基因等的突變均與靜脈血栓栓塞癥的發(fā)病相關(guān)。因此,這些基因突變的易感人群日常中一定要尤為注意。
被稱為“沉默的殺手”——靜脈血栓栓塞癥,發(fā)生時(shí)往往沒有任何征兆?;颊咭坏┏霈F(xiàn)癥狀,則提示已經(jīng)發(fā)生深靜脈血栓形成(DVT)或者肺栓塞(PE)。因此,早期預(yù)防是關(guān)鍵,目前我們可以通過基因檢測的方式對(duì)疾病進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,早期防治,基因解碼團(tuán)隊(duì)深入研究該病的致病基因,對(duì)位點(diǎn)的評(píng)估選擇非常全面,檢測結(jié)果對(duì)于理解該病的發(fā)病機(jī)理,選擇正確的治療方式以及指導(dǎo)家庭成員規(guī)劃具有重要的價(jià)值。
當(dāng)患者處于靜脈血栓栓塞癥的高風(fēng)險(xiǎn)狀態(tài)時(shí),可以采取相應(yīng)的預(yù)防措施:
1.應(yīng)用抗凝類藥物;對(duì)于外科手術(shù)患者,在評(píng)估患者出血風(fēng)險(xiǎn)后再進(jìn)行預(yù)防性用藥。用藥時(shí)間通常在手術(shù)后24小時(shí)內(nèi);
2.物理預(yù)防,使用抗栓彈力襪,足底靜脈泵、間歇充氣加壓裝置等;
3.指導(dǎo)患者盡早走動(dòng)。下床活動(dòng)不便的患者,在床上進(jìn)行下肢及足踝部活動(dòng)。
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