何為Ⅰ型糖尿病？

Ⅰ型糖尿病是一種以異常高血糖為特征的疾病。在這種糖尿病中，由于胰腺中β細(xì)胞遭到破壞使胰島素停止分泌，導(dǎo)致體內(nèi)胰島素絕對(duì)不足而患病。胰島素控制葡萄糖從血液中傳遞到細(xì)胞轉(zhuǎn)化為能量的數(shù)量。缺乏胰島素導(dǎo)致無(wú)法控制葡萄糖進(jìn)行能量轉(zhuǎn)化或無(wú)法控制血液中的糖的數(shù)量。

Ⅰ型糖尿病可發(fā)生于任何年齡，但他通常始于成年早期，賊常見(jiàn)的是從青春期開(kāi)始發(fā)病。該疾病的第一癥狀是由高血糖引起的，包括頻尿（多尿），過(guò)度口渴（煩渴），疲勞，視力模糊，手腳刺痛或失去知覺(jué)以及體重減輕。如果血糖不能通過(guò)胰島素替代療法得到很好的控制，那么這種癥狀可能會(huì)在疾病過(guò)程中不斷復(fù)發(fā)。此外，不恰當(dāng)?shù)难强刂?，也可能?dǎo)致血糖過(guò)低（低血糖）。常在運(yùn)動(dòng)期間或進(jìn)食延遲期發(fā)生低血糖癥狀。低血糖可引起頭痛，眩暈，饑餓，發(fā)抖，出汗，虛弱和激動(dòng)等癥狀。

未能及時(shí)控制血糖可出現(xiàn)致命并發(fā)癥

Ⅰ型糖尿病若不進(jìn)行治療，可出現(xiàn)危及生命的并發(fā)癥：糖尿病酮癥酸中毒。沒(méi)有胰島素，細(xì)胞不能攝取葡萄糖，細(xì)胞中葡萄糖的缺乏促使肝臟試圖通過(guò)向血液中釋放更多的葡萄糖來(lái)補(bǔ)償，從而使血糖變得非常高。而這些細(xì)胞不能用血液中的葡萄糖作為能量，而是用脂肪來(lái)代替。分解脂肪以獲得能量會(huì)產(chǎn)生酮類(lèi)廢物，這種化合物可在Ⅰ型糖尿病患者體內(nèi)累積至毒性水平，導(dǎo)致糖尿病酮癥酸中毒。受影響的個(gè)體開(kāi)始出現(xiàn)呼吸急促伴有爛蘋(píng)果氣味，以及出現(xiàn)惡心、嘔吐、面部潮紅、腹痛，和口干等癥狀。在嚴(yán)重的情況下，糖尿病酮癥酸中毒會(huì)導(dǎo)致昏迷和死亡。

多年來(lái)，與糖尿病有關(guān)的慢性高血糖同時(shí)也會(huì)對(duì)血管和神經(jīng)造成損害，導(dǎo)致許多器官和組織的并發(fā)癥。如：

糖尿病視網(wǎng)膜病變，導(dǎo)致視力喪失或賊終失明；

糖尿病腎病也可能發(fā)生，并可能導(dǎo)致腎功能衰竭和終末期腎?。‥SRD）；

糖尿病神經(jīng)病變也經(jīng)常發(fā)生，尤其是在足部。由于循環(huán)障礙和感覺(jué)喪失，使受傷反應(yīng)遲鈍，造成足部永久性損傷，即糖尿病足，嚴(yán)重的情況下，損傷可能導(dǎo)致截肢。

患有Ⅰ型糖尿病的人患心臟病、中風(fēng)和泌尿功能障礙和性功能障礙的風(fēng)險(xiǎn)也增加。

全球發(fā)病頻率

Ⅰ型糖尿病在美國(guó)發(fā)病率為1-2/10000，18歲人群發(fā)病率為1/ 300。與歐洲，英國(guó)，加拿大和新西蘭的發(fā)病頻率是相似的。亞洲和南美洲發(fā)病率要低很多，約1/1000000，但Ⅰ型糖尿病的發(fā)病每年程遞增趨勢(shì)，在過(guò)去20年中，全球Ⅰ型糖尿病發(fā)病率每年增加2％至5％。

Ⅰ型糖尿病占全球糖尿病病例的5%-10%。大多數(shù)糖尿病患者為Ⅱ型糖尿病，體內(nèi)產(chǎn)生胰島素的能力并非完全喪失，有的患者體內(nèi)胰島素甚至產(chǎn)生過(guò)多，但胰島素的作用效果較差，因此患者體內(nèi)的胰島素是一種相對(duì)缺乏。

什么原因?qū)е垄裥吞悄虿“l(fā)病

Ⅰ型糖尿病的病因仍在不斷的研究中，目前，已經(jīng)確定了數(shù)十種與Ⅰ型糖尿病相關(guān)的基因突變，如HLA-DQA1，HLA-DQB1和HLA-DRB1等基因的突變。這些基因?yàn)橹苽湓诿庖呦到y(tǒng)中發(fā)揮關(guān)鍵作用的蛋白質(zhì)提供指令。在HLA-DQA1，HLA-DQB1和HLA-DRB1基因?qū)儆谝粋€(gè)基因家族的基因，被稱(chēng)為人類(lèi)白細(xì)胞抗原（HLA）復(fù)合體。HLA復(fù)合體有助于免疫系統(tǒng)將人體自身的蛋白質(zhì)與病毒和細(xì)菌等外來(lái)入侵所產(chǎn)生的蛋白質(zhì)區(qū)分來(lái)來(lái)。

Ⅰ型糖尿病通常被認(rèn)為是一種自身免疫性疾病。當(dāng)免疫系統(tǒng)攻擊人體自身的組織和器官時(shí)，發(fā)生自身免疫性疾病。由于某種原因，Ⅰ型糖尿病患者的免疫系統(tǒng)會(huì)破壞胰腺中產(chǎn)生胰島素的β細(xì)胞。這些細(xì)胞的損傷會(huì)損害胰島素的分泌，并導(dǎo)致Ⅰ型糖尿病的癥狀和體征。

包括HLA-DQA1，HLA-DQB1和HLA-DRB1在內(nèi)的HLA基因具有許多變異，并且個(gè)體具有這些變異的多種基因型組合，稱(chēng)為單倍型。某些HLA單倍型與Ⅰ型糖尿病的較高發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，HLA-DQA1，HLA-DQB1和HLA-DRB1基因突變特異性組合也會(huì)導(dǎo)致高風(fēng)險(xiǎn)。這些單倍型似乎增加了對(duì)β細(xì)胞不適當(dāng)?shù)拿庖叻磻?yīng)的風(fēng)險(xiǎn)。然而，這些變異體也存在于普通人群中，但只有約5％的具有基因變體的人群會(huì)發(fā)生Ⅰ型糖尿病。HLA致病基因型約占該病遺傳風(fēng)險(xiǎn)的40％，其他HLA基因型似乎對(duì)該病起到了保護(hù)的作用。此外如環(huán)境因素和其他基因的突變也會(huì)增加該病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

基因解碼解析：

  現(xiàn)在，患上Ⅰ型糖尿病的人是逐日增加，此病給人們的生活帶來(lái)了很大的影響和傷害。尤其是早期發(fā)生時(shí)因?yàn)椴涣私猗裥吞悄虿〉牟∫?，才?huì)導(dǎo)致病情發(fā)生，或者是并發(fā)癥的發(fā)生，因而大家需要知道Ⅰ型糖尿病的病因，及時(shí)進(jìn)行Ⅰ型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)，以便提前防治發(fā)生Ⅰ型糖尿病。