基因解碼導(dǎo)讀：侏儒癥是一種常見的，以身高異常為主要特征的罕見病。這種疾病由多種基因突變的一個或多個引起。通過基因解碼可以找到不同的侏儒癥患者的發(fā)病原因。在沒有基因解碼的情況下，有的患者可以通過注射生長激素而得到治療。而更多的患者沒有有效的治療方案。通過基因解碼找到病因后，可以為患者設(shè)計(jì)個性化的、有效的治療方案。讓傳統(tǒng)檢測歸為無藥可治的疾病得到治療。在基因解碼后，可以對家族成員進(jìn)行經(jīng)濟(jì)有效的基因檢測，讓后代或者二胎不再患病。
侏儒綜合征的疾病特征
侏儒綜合征（Laron syndrome）是由于身體內(nèi)存在基因突變，無法使用生長激素。生長激素在基因的控制下，由大腦垂體產(chǎn)生，有助于促進(jìn)生長。此疾病患者在出生時接近正常大小，但是從幼年時期開始增長緩慢，導(dǎo)致身材矮小。
基因解碼發(fā)現(xiàn)，未經(jīng)治療的侏儒綜合征的其他特征包括肌肉力量和耐力下降、嬰兒期低血糖、青春期遲發(fā)、頭發(fā)稀薄脆弱以及牙齒異常。許多患者具有獨(dú)特的面部特征，包括額頭突出、塌鼻梁和藍(lán)鞏膜?；颊哕|干瘦小，并且手腳都很短。成年患者往往會發(fā)展成肥胖癥。然而，侏儒綜合征的體征和癥狀也不盡相同，甚至在同一家庭患者中也是不同的。在沒有經(jīng)過基因解碼找到導(dǎo)致這些看起來是不同疾病的內(nèi)在根源的時候，同一個患者在不同時期會被醫(yī)生診斷為不同的疾病，用不的藥物來治療。
侏儒綜合征的發(fā)病機(jī)制
有些侏儒綜合征是由GHR基因突變引起的。這個基因的所攜帶的信息是指導(dǎo)合成生長激素受體蛋白質(zhì)。該受體存在于細(xì)胞外膜，特別是肝細(xì)胞。如其名稱所示，生長激素受體與生長激素結(jié)合; 這兩個蛋白質(zhì)像鑰匙和鎖一樣固定在一起。當(dāng)生長激素與其受體結(jié)合時，會引發(fā)信號傳導(dǎo)，刺激細(xì)胞的生長和分裂。該信號還會使肝細(xì)胞產(chǎn)生類胰島素生長因子I（IGF-I），它是另一種重要的生長促進(jìn)激素?；蚪獯a表明，GHR基因在不同人的體內(nèi)具有不同的基因序列，有些序列被稱為SNP，是人體中廣為存在的單核苷酸 多態(tài)性。而有些序列是導(dǎo)致侏儒癥發(fā)生的致病基因序列?；蚪獯a的神奇之處，在于區(qū)分這些不同的序列的作用。
生長激素和類胰島素生長因子I通過調(diào)節(jié)其他基因的活性，對身體許多部位的生長和功能有產(chǎn)生影響。例如，這些激素刺激軟骨細(xì)胞組成基因的活性，引起軟骨細(xì)胞的生長和分裂，對于產(chǎn)生新的骨組織中起關(guān)鍵作用。生長激素和類胰島素生長因子I也影響代謝，包括身體如何使用和儲存食物中的碳水化合物、蛋白質(zhì)和脂肪。因此，與侏儒癥有關(guān)的基因可以引起多種疾病的發(fā)生。
GHR基因突變會損害受體結(jié)合生長激素或觸發(fā)細(xì)胞內(nèi)信號的能力，因此，即使生長激素可用，細(xì)胞卻不能產(chǎn)生類胰島素生長因子I并刺激其生長和分裂。細(xì)胞不能與生長激素反應(yīng)，被稱為生長激素不敏感，這就破壞了許多不同組織的正常生長和相關(guān)功能。當(dāng)生長激素不能充分刺激骨骼生長時就會發(fā)展成身材矮小。生長激素的不敏感也會引起代謝變化，類胰島素生長因子I的缺乏會導(dǎo)致肥胖。
侏儒綜合征患者得癌癥及糖尿病風(fēng)險(xiǎn)低
基因解碼表明，侏儒綜合征患者的癌癥和2型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)明顯降低。即使患有肥胖，但患者似乎也比未患病的親屬患癌癥和2型糖尿病的頻率更低?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，對生長激素的不敏感可能有助于防止癌性腫瘤細(xì)胞的不受控制的生長和分裂。生長激素不敏感也似乎改變了身體對胰島素的反應(yīng)，胰島素是調(diào)節(jié)血糖水平的激素。胰島素抵抗是2型糖尿病的主要危險(xiǎn)因素。
作為一種先進(jìn)的疾病診斷和治療方法，通過基因解碼可以發(fā)現(xiàn)一種基因序列變化引起的多方面的疾病。這是基因檢測和基因測序所不能比擬的。對于侏儒癥來說，多種不同的基因突變都會引起這種疾病，GHR只是其中的一個，而每一種突變所伴隨的多種其他疾病也是不同的。基因解碼的神奇之處是可以在疾病發(fā)生之前就可以清晰明確的分析出來。更重要的是，通過基因解碼結(jié)果，可以指導(dǎo)基因檢測，讓后代或者二胎不再患病。
