【佳學(xué)基因檢測(cè)】CA11的基因密碼破解進(jìn)度介紹
基因檢測(cè)的序列名稱：
CA11
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
770
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
carbonic anhydrase 11
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：
碳酸酐酶11
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
Carbonic anhydrases (CAs) are a large family of zinc metalloenzymes that catalyze the reversible hydration of carbon dioxide. They participate in a variety of biological processes, including respiration, calcification, acid-base balance, bone resorption, and the formation of aqueous humor, cerebrospinal fluid, saliva, and gastric acid. They show extensive diversity in tissue distribution and in their subcellular localization. CA XI is likely a secreted protein, however, radical changes at active site residues completely conserved in CA isozymes with catalytic activity, make it unlikely that it has carbonic anhydrase activity. It shares properties in common with two other acatalytic CA isoforms, CA VIII and CA X. CA XI is most abundantly expressed in brain, and may play a general role in the central nervous system. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
碳酸酐酶（CAs）是一大類鋅金屬酶，可催化二氧化碳的可逆水合。他們參與各種生物過程，包括呼吸，鈣化，酸堿平衡，骨吸收以及房水，腦脊液，唾液和胃酸的形成。它們?cè)诮M織分布和亞細(xì)胞定位方面顯示出廣泛的多樣性。CA XI可能是一種分泌蛋白，但是，在具有催化活性的CA同工酶中，活性位點(diǎn)殘基上的自由基變化有效保守，使其不太可能具有碳酸酐酶活性。它與其他兩種催化型CA同工型（CA VIII和CA X）具有相同的特性。CAXI在腦中表達(dá)賊多，并且可能在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中起一般作用。[由RefSeq提供，2008年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：
CA-RP, CA-RP II, CA-XI, CARP-2, CARPX1
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第19號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：49141272；結(jié)束位置坐標(biāo)為：49149451。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：48637942；結(jié)束位置坐標(biāo)為：48646312。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
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基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Microtubules;Vesicles
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
微管；囊泡
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
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如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
Zonisamide
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
唑尼沙胺
