【佳學(xué)基因檢測】CAMK2G基因序列有異沉常會(huì)引起什么健康風(fēng)險(xiǎn)

基因檢測的序列名稱：

CAMK2G

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

818

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

鈣/鈣調(diào)蛋白依賴性蛋白激酶IIγ

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

The product of this gene is one of the four subunits of an enzyme which belongs to the serine/threonine protein kinase family, and to the Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinase subfamily. Calcium signaling is crucial for several aspects of plasticity at glutamatergic synapses. In mammalian cells the enzyme is composed of four different chains: alpha, beta, gamma, and delta. The product of this gene is a gamma chain. Many alternatively spliced transcripts encoding different isoforms have been described but the full-length nature of all the variants has not been determined.[provided by RefSeq, Mar 2011]

基因突變所影響的基因信息

此基因的產(chǎn)物是屬于絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族以及Ca（2 +）/鈣調(diào)蛋白依賴性蛋白激酶亞家族的酶的四個(gè)亞基之一。鈣信號(hào)對(duì)于谷氨酸能突觸的可塑性的多個(gè)方面至關(guān)重要。在哺乳動(dòng)物細(xì)胞中，酶由四個(gè)不同的鏈組成：α，β，γ和δ。該基因的產(chǎn)物是γ鏈。已描述了許多編碼不同同工型的可變剪接轉(zhuǎn)錄本，但尚未確定所有變體的全長性質(zhì)。[RefSeq，2011年3月提供]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CAMK, CAMK-II, CAMKG, MRD59

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第10號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：75572259；結(jié)束位置坐標(biāo)為：75634349。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：73812501；結(jié)束位置坐標(biāo)為：73874591。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CAMK Ser/Thr protein kinases}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶，激酶/CAMK Ser/Thr 蛋白激酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cell Junctions;Cytosol;Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

細(xì)胞連接；胞質(zhì)溶膠；質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Bosutinib (Protein homodimerization activity);1-tert-butyl-3-(3-methylbenzyl)-1H-pyrazolo[3,4-d]pyrimidin-4-amine (Protein homodimerization activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Bosutinib（蛋白質(zhì)同二聚化活性）；1-tert-butyl-3-(3-methylbenzyl)-1H-pyrazolo[3,4-d]pyrimidin-4-amine（蛋白質(zhì)同二聚化活性）