【佳學(xué)基因檢測(cè)】C4B基因檢測(cè)出突變?cè)趺崔k？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

C4B

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

721

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

complement C4B (Chido blood group)

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

補(bǔ)體C4B（Chido血型）

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes the basic form of complement factor 4, part of the classical activation pathway. The protein is expressed as a single chain precursor which is proteolytically cleaved into a trimer of alpha, beta, and gamma chains prior to secretion. The trimer provides a surface for interaction between the antigen-antibody complex and other complement components. The alpha chain may be cleaved to release C4 anaphylatoxin, a mediator of local inflammation. Deficiency of this protein is associated with systemic lupus erythematosus. This gene localizes to the major histocompatibility complex (MHC) class III region on chromosome 6. Varying haplotypes of this gene cluster exist, such that individuals may have 1, 2, or 3 copies of this gene. In addition, this gene exists as a long form and a short form due to the presence or absence of a 6.4 kb endogenous HERV-K retrovirus in intron 9. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼補(bǔ)體因子4的基本形式，是經(jīng)典激活途徑的一部分。蛋白質(zhì)表示為單鏈前體，在分泌前被蛋白水解切割成α，β和γ鏈的三聚體。三聚體提供了抗原-抗體復(fù)合物和其他補(bǔ)體成分之間相互作用的表面?？梢郧懈瞀伶溡葬尫臗4過(guò)敏毒素，C4過(guò)敏毒素是局部炎癥的介質(zhì)。該蛋白的缺乏與系統(tǒng)性紅斑狼瘡有關(guān)。該基因定位在第6號(hào)染色體上的主要組織相容性復(fù)合體（MHC）III類(lèi)區(qū)域。該基因簇的單倍型存在，因此個(gè)體可能具有該基因的1、2或3個(gè)拷貝。此外，由于內(nèi)含子9中存在或不存在6.4 kb內(nèi)源性HERV-K逆轉(zhuǎn)錄病毒，該基因以長(zhǎng)形和短形??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

C4B112, C4B2, C4B3, C4B5, C4BD, C4B_2, C4F, CH, CO4, CPAMD3, C4B

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第6號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：31982572；結(jié)束位置坐標(biāo)為：32003195。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：32014795；結(jié)束位置坐標(biāo)為：32035418。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

COMPLEMENT COMPONENT 4B DEFICIENCY; Chronic active hepatitis; Drug Eruptions; Meningitis; Autoimmune Diseases; Autistic Disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

補(bǔ)充成分 4B 缺陷；慢性活動(dòng)性肝炎；藥疹；腦膜炎;自身免疫性疾?。?a href='http://vigrxplusreviewsreal.com/cp/chabiyin/shenjin/2020/14055.html' target='_blank'>自閉癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

COMPLEMENT COMPONENT 4B DEFICIENCY; Chronic active hepatitis; Drug Eruptions; Meningitis; Autoimmune Diseases; Autistic Disorder

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

補(bǔ)充成分 4B 缺陷；慢性活動(dòng)性肝炎；藥疹；腦膜炎;自身免疫性疾??；自閉癥