【佳學基因檢測】BDH1是否發(fā)生了突變

基因檢測的序列名稱：

BDH1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

622

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

3-hydroxybutyrate dehydrogenase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

3-羥基丁酸脫氫酶1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the short-chain dehydrogenase/reductase gene family. The encoded protein forms a homotetrameric lipid-requiring enzyme of the mitochondrial membrane and has a specific requirement for phosphatidylcholine for optimal enzymatic activity. The encoded protein catalyzes the interconversion of acetoacetate and (R)-3-hydroxybutyrate, the two major ketone bodies produced during fatty acid catabolism. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼短鏈脫氫酶/還原酶基因家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)形成線粒體膜的同源四聚體脂質(zhì)需求酶，并且對磷脂酰膽堿具有特殊的要求，以實現(xiàn)賊佳的酶促活性。編碼的蛋白催化乙酰乙酸酯和（R）-3-羥基丁酸酯的互變，這是脂肪酸分解代謝過程中產(chǎn)生的兩個主要的酮體。已經(jīng)描述了編碼相同蛋白質(zhì)的選擇性剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BDH, SDR9C1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第3號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：197236654；結(jié)束位置坐標為：197300194。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：197509783；結(jié)束位置坐標為：197573323。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Chemical and Drug Induced Liver Injury; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

化學和藥物引起的肝損傷；肝硬化實驗性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

NADH (3-hydroxybutyrate dehydrogenase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

NADH（3-羥基丁酸脫氫酶活性）