【佳學(xué)基因檢測】CFAP410基因檢測的作用
基因檢測的序列名稱:
CFAP410
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
755
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
cilia and flagella associated protein 410
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
纖毛和鞭毛相關(guān)蛋白410
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
Four alternatively spliced transcript variants encoding four different isoforms have been found for this nuclear gene. All isoforms contain leucine-rich repeats. Three of these isoforms are mitochondrial proteins and one of them lacks the target peptide, so is not located in mitochondrion. This gene is down-regulated in Down syndrome (DS) brain, which may represent mitochondrial dysfunction in DS patients. [provided by RefSeq, Sep 2012]
基因突變所影響的基因信息
已經(jīng)為該核基因發(fā)現(xiàn)了編碼四個(gè)不同同工型的四個(gè)選擇性剪??接的轉(zhuǎn)錄變體。所有同工型均含有富含亮氨酸的重復(fù)序列。這些同工型中的三個(gè)是線粒體蛋白,其中一個(gè)缺少靶肽,因此不在線粒體中。該基因在唐氏綜合癥(DS)腦中被下調(diào),這可能代表DS患者的線粒體功能障礙。[由RefSeq提供,2012年9月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
C21orf2, LRRC76, RDMS, SMDAX, YF5/A2
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第21號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:45748827;結(jié)束位置坐標(biāo)為:45759285。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:44328944;結(jié)束位置坐標(biāo)為:44339417。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Nucleoplasm
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國際版):
Amyotrophic Lateral Sclerosis
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)