【佳學(xué)基因檢測】領(lǐng)了結(jié)婚證，疾病篩查C1S有突變，該告訴她嗎？

基因檢測的序列名稱：

C1S

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

716

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

complement C1s

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

補(bǔ)體C1

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a serine protease, which is a major constituent of the human complement subcomponent C1. C1s associates with two other complement components C1r and C1q in order to yield the first component of the serum complement system. Defects in this gene are the cause of selective C1s deficiency. [provided by RefSeq, Mar 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼絲氨酸蛋白酶，其是人補(bǔ)體亞成分C1的主要成分。C1s與另外兩個(gè)補(bǔ)體成分C1r和C1q相關(guān)聯(lián)，以產(chǎn)生血清補(bǔ)體系統(tǒng)的先進(jìn)個(gè)成分。該基因的缺陷是選擇性C1s缺乏的原因。[由RefSeq提供，2009年3月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

EDSPD2

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第12號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：7167819；結(jié)束位置坐標(biāo)為：7178336。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：7060676；結(jié)束位置坐標(biāo)為：7071032。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/絲氨酸型肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；細(xì)胞核

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Abnormality of complement system; Hereditary Angioedema Types I and II; Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIII; Hashimoto Disease; Anodontia of Permanent Dentition; Tooth absent; Hepatitis, Autoimmune; Atrophic scar; Gingival Diseases; Periodontal Diseases; Periodontitis; Hepatitis; Skin hyperelastic; Gingival Overgrowth; Gingival Hypertrophy; Gingival Hyperplasia; Hyperpigmented macules; Decreased width of tooth; Microdontia (disorder); Decreased size of teeth; Autoimmune Diseases; Lupus Erythematosus, Systemic; Joint hyperflexibility; Short stature

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

補(bǔ)體系統(tǒng)異常； I 型和 II 型遺傳性血管性水腫； Ehlers-Danlos 綜合征VIII 型；橋本??；恒牙列無牙；缺牙；肝炎自身免疫性；萎縮性疤痕；牙齦疾?。谎乐懿?；牙周炎;肝炎;皮膚超彈性；牙齦增生；牙齦肥大；牙齦增生；色素沉著斑；牙齒寬度減?。恍⊙腊Y（疾?。谎例X變?。蛔陨砻庖咝约膊。幌到y(tǒng)性紅斑狼瘡；關(guān)節(jié)過度靈活；身材矮小

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Cetuximab (Serine-type endopeptidase activity);Etanercept (Serine-type endopeptidase activity);Adalimumab (Serine-type endopeptidase activity);Abciximab (Serine-type endopeptidase activity);Gemtuzumab ozogamicin (Serine-type endopeptidase activity);Trastuzumab (Serine-type endopeptidase activity);Rituximab (Serine-type endopeptidase activity);Basiliximab (Serine-type endopeptidase activity);Muromonab (Serine-type endopeptidase activity);Ibritumomab tiuxetan (Serine-type endopeptidase activity);2-(2-Hydroxy-1,1-Dihydroxymethyl-Ethylamino)-Ethanesulfonic Acid (Serine-type endopeptidase activity);C1 Esterase Inhibitor (Human) (Serine-type endopeptidase activity);C1 Esterase Inhibitor (Recombinant) (Serine-type endopeptidase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

西妥昔單抗（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；依那西普（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；阿達(dá)木單抗（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；阿昔單抗（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；吉妥珠單抗（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；曲妥珠單抗（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）型內(nèi)肽酶活性）；Rituximab（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；Basiliximab（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；Muromonab（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；Ibritumomab tiuxetan（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；2-(2-Hydroxy-1 ,1-二羥甲基-乙氨基)-乙磺酸（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；C1 酯酶抑制劑（人）（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；C1 酯酶抑制劑（重組）（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）