雷特綜合征（Rett綜合征）是一種基本只發(fā)生于女性腦部的疾病，發(fā)病率為1/8500。通常，把賊常見的形式被稱為經典Rett綜合征。這種疾病是基因病、遺傳病。父母沒有患病，孩子也有可能發(fā)生。攜帶有致病基因的孩子可能在6-18個月之前，沒有患病，但是隨后逐漸出現(xiàn)語言、溝通、學習、協(xié)調性和其他大腦功能障礙。這往往表明大腦開始出現(xiàn)損傷。在童年早期，患病女孩兒不能正常使用手部功能，開始出現(xiàn)重復的擰手，洗手或拍手。患者往往要比其他兒童發(fā)育慢，出現(xiàn)小頭癥，并可能出現(xiàn)其他體征和癥狀，如呼吸異常，癲癇發(fā)作，脊柱側凸和睡眠障礙。研究人員還發(fā)現(xiàn)了Rett綜合征其他幾種類型，其他類型的Rett綜合征可能比經典形式病情要輕或者更嚴重。

經典Rett綜合征及其他類型Rett綜合征可由MECP2基因突變引起。MECP2基因編碼一種對發(fā)揮正常腦功能起至關重要的蛋白質（MeCP2）。目前，MeCP2蛋白的確切功能還沒有有效揭示清楚，但與維持神經元正常功能有關，也可能與其他的腦細胞發(fā)揮正常功能有關。

基因解碼專家發(fā)現(xiàn)了控制MeCP2蛋白的基因序列，進而揭示出這一蛋白質參與調節(jié)大腦中其他基因的表達，可以控制腦細胞產生某些不同形式的蛋白質。MECP2基因突變會改變MeCP2蛋白，導致蛋白質產生較少，這可能會損壞大腦神經元和其他細胞的正常功能。具體來說，MeCP2蛋白的變化可能導致某些神經元的活性降低和其彼此通信的能力受限。

另外，已經發(fā)現(xiàn)其他幾種基因突變可以導致患者具有與Rett綜合征類似的癥狀和體征。例如，以前認為，FOXG1綜合征是Rett綜合征的另一種類型。但現(xiàn)在，醫(yī)生和基因解碼研究人員已經明確了這些疾病之間的重要差異，將他們認為是單獨的一種病。這說明，RETT綜合癥只是病人的外在表現(xiàn)的描述，發(fā)病的基因原因會有效不同。因此正確更多的致病基因鑒定基因檢測基因解碼是正確分析疾病發(fā)病原因的有效途徑，幫助杜絕家族致病基因的代代相傳。1顱腦皮膚脂肪瘤基因檢測哪里做？

99％以上的Rett綜合征患者并沒有家族史，許多病例是由新發(fā)的MECP2基因突變引起的。

一些有Rett綜合征患者的家庭使得研究人員確定了由MECP2基因突變引起的經典Rett綜合征遵循X連鎖遺傳模式：如果致病基因位于X染色體上，則認為這種疾病被認為是X連鎖的。

具有MECP2基因突變的男性通常會在嬰兒期死亡。少數(shù)具有MECP2基因突變的男性患者會有與Rett綜合征相似的體征和癥狀，包括智力障礙，癲癇和運動障礙，男性患者的這種病我們稱之為MECP2關聯(lián)的嚴重新生兒腦病。

黑龍江的一個家庭，3個女兒均生長發(fā)育緩慢，后來逐漸發(fā)病。兩個女兒分別在9歲和5歲半時表現(xiàn)出不能有目的的使用手，并出現(xiàn)持續(xù)的手部僵硬，身體顫抖，肌肉明顯消瘦和無法行走，且在清醒時出現(xiàn)自發(fā)性的過度通氣，有嚴重的注意力缺陷，語言發(fā)育障礙，智力和行為能力停滯在1至6個月的水平。雖然小女兒能夠自主進食，但仍不能很好地有目的性使用手部功能。萬般無奈之時找到佳學基因，通過佳學基因致病基因鑒定基因檢測基因解碼，找到了導致他們這種情況的致病基因，在基因解碼的幫助下這個不幸的家庭可以擁有一個健康的孩子，為絕望的家庭帶來了新的希望。如果更先進個孩子出生之時，或者父母兩人結婚之時進行佳學基因致病基因鑒定基因解碼，家庭的不幸就會避免或減輕。