【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】5個(gè)月大的寶寶被查出患卡菲病，如何避免悲劇的延續(xù)？

導(dǎo)讀：據(jù)估計(jì)，全世界每1,000名嬰兒中就有3名患卡菲病，醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)報(bào)道的有數(shù)百例。并且基因解碼研究人員認(rèn)為，由于卡菲病的癥狀會(huì)在兒童早期自行消失，很有可能造成有的卡菲病未能被診斷。脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)哪里做？

卡菲?。–affey disease），又名嬰兒骨皮質(zhì)增生癥，是一種賊常見(jiàn)于嬰兒的骨質(zhì)疾病，一種由于基因異常導(dǎo)致的遺傳病，卡菲病的特征是骨質(zhì)增生。骨骼異常主要影響下頜骨、肩胛骨、鎖骨以及胳膊和腿部的長(zhǎng)骨骨干。通過(guò)X線可看到：受影響的骨骼變寬達(dá)2倍或3倍，在某些情況下，彼此相鄰的兩個(gè)骨骼會(huì)融合在一起，例如兩肋骨、前臂的尺骨和橈骨、小腿脛骨和腓骨?？ǚ撇』純簳?huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)和肌肉等軟組織腫脹，患病部位會(huì)疼痛、發(fā)紅，同時(shí)也會(huì)出現(xiàn)發(fā)熱和易怒。患有卡菲病怎么辦，哪里可以做卡菲病基因檢測(cè)？

卡菲病的體征和癥狀通常會(huì)在患兒5個(gè)月大時(shí)出現(xiàn)，極少數(shù)可以在出生前賊后幾周時(shí)通過(guò)超聲成像檢測(cè)到骨骼異常。致命性產(chǎn)前骨皮質(zhì)增生癥是一種更為嚴(yán)重的致命性疾病，通常在出生前或不久之后的發(fā)育早期出現(xiàn)，然而致命性產(chǎn)前骨皮質(zhì)增生癥通常會(huì)被誤診為其他疾病。

另外，由于不明原因，和卡菲病相關(guān)的腫脹和疼痛等癥狀通常會(huì)在幾個(gè)月內(nèi)消失。通過(guò)正常的新生骨替代舊骨組織的骨重建過(guò)程，多余的骨組織被身體重新吸收，而這在2歲以前通過(guò)x線是檢測(cè)不出的。但如果兩個(gè)相鄰的骨骼繼續(xù)融合，則可能導(dǎo)致并發(fā)癥，例如，融合的肋骨可導(dǎo)致脊柱側(cè)凸或者限制胸廓擴(kuò)張，導(dǎo)致呼吸困難。

大多數(shù)卡菲病患者沒(méi)有兒童早期的癥狀，偶爾在數(shù)年后再次發(fā)生骨質(zhì)增生癥。此外，一些在嬰兒期患卡菲病的成年人還有其他骨骼和結(jié)締組織的異常，例如，患病的成年人可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)松弛、皮膚松弛，或疝氣。患有卡菲病怎么辦，哪里可以做卡菲病基因檢測(cè)？

正是由于卡菲病的癥狀不易早期發(fā)現(xiàn)，且常常會(huì)忽視或者誤診，導(dǎo)致卡菲病不能被及時(shí)診斷而得到有效干預(yù)。如果出現(xiàn)原因不明的骨骼發(fā)育異常、骨質(zhì)增生等進(jìn)行基因檢測(cè)基因解碼時(shí)應(yīng)將卡菲病的原因考慮在內(nèi)。例如，一個(gè)脊柱側(cè)凸的患者，只檢測(cè)與脊柱側(cè)凸相關(guān)的基因，很有可能會(huì)導(dǎo)致卡菲病這種更嚴(yán)重的疾病被忽視，造成更大的損傷。

基因解碼研究顯示：COL1A1基因突變會(huì)導(dǎo)致卡菲病。COL1A1基因產(chǎn)生指令：制備一種叫I型膠原蛋白的部分大分子。膠原蛋白是一類(lèi)蛋白質(zhì)家族，可增強(qiáng)和保護(hù)體內(nèi)眾多組織，包括軟骨，骨骼，肌腱和皮膚。I型膠原蛋白存在于這些組織的細(xì)胞間隙中。膠原分子呈長(zhǎng)而薄的纖維狀交聯(lián)，具有非常強(qiáng)韌的特性，I型膠原蛋白同時(shí)也是人體內(nèi)賊豐富的膠原蛋白。

引起卡菲病的COL1A1基因突變會(huì)導(dǎo)致第836位的蛋白質(zhì)由精氨酸變?yōu)榘腚装彼帷＿@種突變導(dǎo)致產(chǎn)生的I型膠原纖維的大小和形狀不同，但這些變化如何導(dǎo)致卡菲病的體征和癥狀目前還是未知的。患有卡菲病怎么辦，哪里可以做卡菲病基因檢測(cè)？

基因解碼研究表明：卡菲病是常染色體顯性遺傳病，意味著細(xì)胞中一個(gè)基因拷貝的突變都足以導(dǎo)致該疾病的發(fā)生。約20％具有引起卡菲病的基因變突的人沒(méi)有出現(xiàn)卡菲病的體征或癥狀，這種現(xiàn)象稱為不有效外顯。大多數(shù)患者從父母那兒遺傳了導(dǎo)致卡菲病的基因突變；但還有的沒(méi)有卡菲病家族史的人也會(huì)自發(fā)產(chǎn)生新的基因突變（自發(fā)突變），從而導(dǎo)致卡菲病的發(fā)生。這也是為什么父母沒(méi)病，生出的孩子卻患病的原因之一。患有卡菲病怎么辦，哪里可以做卡菲病基因檢測(cè)？

另外，值得注意的是，引起卡菲病的原因有很多，COL1A1基因只是引起這種疾病眾多基因中的一個(gè)，基因檢測(cè)通常是列舉式的檢測(cè)，基因解碼是針對(duì)發(fā)病本質(zhì)的致病基因進(jìn)行解碼分析，具有更加正確更多的決定性優(yōu)勢(shì)。

2014年佳學(xué)基因幫助了一個(gè)在貴州的家庭，這個(gè)家族的3代成員，其中有5人患卡菲病。賊年長(zhǎng)的是一名75歲的男性，張偉（化名）自幼年以來(lái)一直雙腿佝僂，并多次發(fā)生創(chuàng)傷性骨折，脊柱后凸及脊柱壓迫性骨折。其他家庭成員雖然沒(méi)有典型的卡菲病患者的癥狀，但檢查顯示有長(zhǎng)骨畸形，身材矮小和齲齒，具有明顯的家族遺傳傾向。

通過(guò)致病基因鑒定基因檢測(cè)基因解碼發(fā)現(xiàn)張偉（化名）具有COL1A1基因突變，并在其他有癥狀的家族成員中得到了驗(yàn)證，確定了他們家族遺傳病的致病基因，佳學(xué)基因通過(guò)健康寶貝基因解碼指導(dǎo)生育或擁有健康的二孩，并幫助他們的家族后代不在患有這類(lèi)疾病，為這個(gè)不幸的家庭帶來(lái)新的希望。患有卡菲病怎么辦，哪里可以做卡菲病基因檢測(cè)？