【佳學(xué)基因檢測】多個計算機(jī)功能注釋的動態(tài)整合支持大規(guī)模全基因組測序研究的罕見變異關(guān)聯(lián)分析

基因檢測多少錢一次1萬八解剖

與專家交流腫瘤個性化藥物研究路徑發(fā)現(xiàn)《Genomics Proteomics Bioinformatics》在?2021 Feb; 19(1): 25–43發(fā)表了一篇題目為《多個計算機(jī)功能注釋的動態(tài)整合支持大規(guī)模全基因組測序研究的罕見變異關(guān)聯(lián)分析》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由José Alexandre Ferreira,? Marta Relvas-Santos, Andreia Peixoto, André M.N. Silva, and Lúcio Lara Santos,等完成。促進(jìn)了腫瘤的正確治療與個性化用藥的發(fā)展，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞：

大規(guī)模,全基因組測序,WGS,罕見變異,復(fù)雜表型

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應(yīng)用結(jié)果

大規(guī)模全基因組測序 (WGS) 研究能夠分析與復(fù)雜表型相關(guān)的罕見變異 (RVs)。常用的 RV 關(guān)聯(lián)測試 (RVAT) 使用變體功能的范圍有限。我們提出了 STAAR（使用注釋信息進(jìn)行關(guān)聯(lián)的變體集測試），這是一種可擴(kuò)展且功能強(qiáng)大的 RVAT 方法，它使用動態(tài)加權(quán)方案有效地結(jié)合了變體類別和多個互補(bǔ)注釋。對于后者，我們引入了“注釋主成分”，即計算機(jī)變體注釋的多維摘要。 STAAR 考慮了種群結(jié)構(gòu)和相關(guān)性，并且可擴(kuò)展用于分析非常大的隊列和生物庫 WGS 研究的連續(xù)性和二分法性狀。我們應(yīng)用 STAAR 在來自正確醫(yī)學(xué)跨組學(xué)計劃的 12,316 個發(fā)現(xiàn)樣本和 17,822 個復(fù)制樣本中識別與四種脂質(zhì)特征相關(guān)的 RV。我們發(fā)現(xiàn)并復(fù)制了新的 RV 關(guān)聯(lián)，包括 NPC1L1 的破壞性錯義 RV 和 APOC1P1 附近與低密度脂蛋白膽固醇相關(guān)的基因間區(qū)域。

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國際數(shù)據(jù)庫描述：

Large-scale, whole genome sequencing,WGS, rare variants,complex phenotypes