【佳學基因檢測】97,691 個 TOPMed 全基因組中克隆性造血的遺傳原因

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開題評估腫瘤啟動預防及反復抑制基因檢測《腫瘤基因突變度與預防策略的實施計劃》《Sci Data》在?2021; 8: 296發(fā)表了一篇題目為《97,691 個 TOPMed 全基因組中克隆性造血的遺傳原因》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Whole genome and exome sequencing reference datasets from a multi-center and cross-platform benchmark study等完成。促進了腫瘤的正確治療與個性化用藥的發(fā)展，進一步強調(diào)了基因信息檢測與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關鍵詞：

顯性危險因素,體細胞突變,血液腫瘤,冠心病,全基因組序列分析

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應用結(jié)果

年齡是大多數(shù)慢性人類疾病的主要危險因素；然而，衰老導致這種風險的機制在很大程度上是未知的。賊近，在再生造血干細胞群中與年齡相關的體細胞突變導致克隆性擴增與血液系統(tǒng)癌癥和冠心病有關，這種現(xiàn)象被稱為“克隆性造血”不確定潛能的研究（CHIP）。同時進行種系和體細胞全基因組序列分析現(xiàn)在提供了識別 CHIP 根本原因的機會。在這里，我們分析了 NHLBI TOPMed 計劃中來自不同血統(tǒng)的 97,691 名參與者的高覆蓋度全基因組序列，并確定了 4,229 名 CHIP 個體。我們確定了與不同 CHIP 基因特有的血細胞、脂質(zhì)和炎癥特征的關聯(lián)。一組全基因組種系遺傳變異的關聯(lián)確定了三個與 CHIP 狀態(tài)相關的遺傳基因座，包括 TET2 的一個基因座，它是非洲血統(tǒng)特異性的。在 TET2 種系基因座的計算機信息體外評估中，確定了一種因果變異，它破壞了 TET2 遠端增強子，導致造血干細胞自我更新增加。總體而言，我們觀察到生殖系遺傳變異通過克隆造血特有的機制和導致跨組織體細胞突變的共享機制塑造了導致 CHIP 的造血干細胞功能。

腫瘤發(fā)生與反復轉(zhuǎn)移國際數(shù)據(jù)庫描述：

dominant risk factor,somatic mutations,hematologic cancer,coronary heart disease,whole genome sequence analysi