【佳學(xué)基因檢測(cè)】開發(fā)用于 c.-32-13T>G 突變的成人發(fā)作龐貝病的治療性剪接校正反義寡聚體

基因檢測(cè)費(fèi)用關(guān)鍵點(diǎn)

深研檢測(cè)與解碼的裝備與選擇，在備注中發(fā)現(xiàn)《Methods Mol Biol》在 2023;2587:239-251.發(fā)表了一篇題目為《開發(fā)用于 c.-32-13T>G 突變的成人發(fā)作龐貝病的治療性剪接校正反義寡聚體》罕見病的靶向藥物治療基因檢測(cè)臨床研究文章。該研究由Kristin A Ham, Russell D Johnsen, Michel Tchan, Steve D Wilton, May T Aung-Htut等完成。促進(jìn)了遺傳病的正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測(cè)與分析的重要性。

遺傳病基因檢測(cè)及靶向藥物治療研究關(guān)鍵詞：

酸性α-葡萄糖苷酶,反義寡聚體,外顯子包含,磷酰二胺嗎啉寡聚物,龐貝病, c.-32-13T>G。

罕見病靶向藥物基因檢測(cè)臨床應(yīng)用結(jié)果

酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 基因中的 c.-32-13T>G 突變影響正常的外顯子 2 剪接，并且在三分之二的遲發(fā)性龐貝病病例中發(fā)現(xiàn)。佳學(xué)基因遺傳病基因檢測(cè)解決方案正在探索一種治療策略，使用剪接調(diào)節(jié)磷酸二胺嗎啉寡聚體來(lái)增強(qiáng)攜帶這種常見突變的患者的成熟 mRNA 中的 GAA 外顯子 2 包含。龐貝病基因解碼對(duì)潛在剪接沉默子的酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 基因轉(zhuǎn)錄本進(jìn)行了計(jì)算機(jī)分析，并設(shè)計(jì)了靶向基序的寡聚體，這些基序預(yù)計(jì)會(huì)增強(qiáng)外顯子 2 在成熟 mRNA 中的保留。兩個(gè)來(lái)自患者的成纖維細(xì)胞是從國(guó)際細(xì)胞株交換體中獲得，七個(gè)來(lái)自無(wú)關(guān)患者的成纖維細(xì)胞株是由龐貝病基因解碼基因檢測(cè)協(xié)作機(jī)構(gòu)中的臨床醫(yī)院提供的。用二氨基磷酸酯嗎啉代低聚物處理成纖維細(xì)胞和強(qiáng)制生肌細(xì)胞。在與磷酸二胺嗎啉寡聚體孵育后，從細(xì)胞中提取總 RNA 和蛋白質(zhì)，并進(jìn)行 RT-PCR 和 RT-qPCR 以確認(rèn)外顯子 2 包含得到增強(qiáng)。還評(píng)估了酸性 α-葡萄糖苷酶活性和表達(dá)水平以確認(rèn)治療潛力。反義寡聚體；外顯子包含；磷酰二胺嗎啉寡聚物；龐貝病； c.-32-13T>G。

罕見病、遺傳病及其基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)描述：

龐貝病 (OMIM 232300) 是一種由酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 缺乏引起的常染色體隱性代謝紊亂，GAA 是一種將糖原水解為葡萄糖的溶酶體酶，由 GAA 基因編碼。 龐貝病分為兩類：嬰兒型龐貝病 (IOPD) 和遲發(fā)性龐貝病 (LOPD)。 嬰兒型龐貝病 (IOPD)的特征是在 12 個(gè)月前發(fā)病并伴有心肌病、發(fā)育遲緩和呼吸功能障礙。 遲發(fā)性龐貝病 (LOPD)是指其余的Pompe病，患者在發(fā)病12個(gè)月內(nèi)無(wú)心肌病或12個(gè)月后發(fā)病的患者。 遲發(fā)性龐貝病 (LOPD)的典型臨床表現(xiàn)是進(jìn)行性近端肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)不耐受和勞力性呼吸困難。 酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 基因全長(zhǎng)超過28Kb，位于染色體17q25.2-q25.3。 在酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 基因中描述了超過 679 種變異，其中大部分是致病性的。 在亞洲，最常見的變體是中文的 c.1935C>A 和 c.2238G>C，以及在韓國(guó)人常發(fā)現(xiàn)的 c.1857C>G 和 c.1316T>A。 在佳學(xué)基因《罕見病基因檢測(cè)案例集》中收錄了一名患有“中風(fēng)發(fā)作”的酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 患者。 他有復(fù)合雜合錯(cuò)義突變，其中一個(gè)代表酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 中的新突變。 該病例可能會(huì)擴(kuò)大遲發(fā)性龐貝病 (LOPD)的臨床和基因譜。

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